Terapia genică – remediu pentru siclemie

Progrese recent înregistrate în terapia genică pot duce în cele din urmă la un remediu pentru boala celulelor seceră sau siclemia, o afecțiune moştenită în care pacientul nu are suficiente celule roşii sănătoase în sânge pentru a transporta oxigenul la toate celulele din corp. În prezent, singurul tratament disponibil este un transplant de măduvă osoasă, riscant și costisitor.

Vezi si: Glosar de termeni in diabetologie si boli metabolice

Boala este cauzată de o singură mutație într-o singură genă și apare, în principal, la oamenii de origine africană. Aproximativ 100.000 de oameni din Statele Unite au boala, care le provoacă durere agonizantă, accidente vasculare cerebrale și moarte precoce. În prezent, în 5 studii clinice planificate sau în curs de desfășurare, cercetătorii testează terapii genetice pentru boala celulară, iar unii pacienți din aceste studii nu mai au semne ale bolii. Unul dintre acești pacienți este Brandon Williams, de 21 de ani, din Chicago, care a avut patru accidente vasculare cerebrale până la vârsta de 18 ani. Sora lui mai mare a murit de siclemie. După terapia genică experimentală, nu mai are simptome, a raportat The Times. Însă în ciuda rezultatelor promițătoare, nu este clar dacă efectele tratamentului vor dura și este posibil să dureze cel puțîn trei ani aprobarea unei terapii genetice pentru boala celulelor seceră.

Un teritoriu neexplorat

,,Suntem pe un teritoriu neexplorat. Aceasta ar fi prima lecție genetică a unei boli genetice comune”, a declarat dr. David A. Williams, directorul științific al Spitalului de Copii din Boston, potrivit WebMD.com.

Siclemia este cauzată de un tip anormal de hemoglobină, numită hemoglobina S, care schimbă forma celulelor roşii din sânge, acestea devenind sub formă de semilună sau seceră. Siclemia este moştenită de la ambii părinţi. Dacă copilul moşteneşte gena hemoglobina S, de la mamă şi hemoglobina normală (A) de la celălalt părinte, acesta va avea trăsăturile celulelor secera. Ȋnsă, cu o genă normalǎ a hemoglobinei şi cu una anormală, copilul va avea atât hemoglobina normală cât şi hemoglobină S. Sângele acestor pesoane poate conţine unele celule seceră, dar în general ei nu prezintă simptome. Cu toate acestea, sunt purtători ai bolii, ceea ce înseamnă că pot transmite defectul mai departe copiilor lor.

Vezi si: Glosar de melanom