Terapia genică – remediu pentru siclemie

Progrese recent înregistrate în terapia genică pot duce în cele din urmă la un remediu pentru boala celulelor seceră sau siclemia, o afecțiune moştenită în care pacientul nu are suficiente celule roşii sănătoase în sânge pentru a transporta oxigenul la toate celulele din corp. În prezent, singurul tratament disponibil este un transplant de măduvă osoasă, riscant și costisitor.

Vezi si: Glosar de termeni in diabetologie si boli metabolice

Boala este cauzată de o singură mutație într-o singură genă și apare, în principal, la oamenii de origine africană. Aproximativ 100.000 de oameni din Statele Unite au boala, care le provoacă durere agonizantă, accidente vasculare cerebrale și moarte precoce. În prezent, în 5 studii clinice planificate sau în curs de desfășurare, cercetătorii testează terapii genetice pentru boala celulară, iar unii pacienți din aceste studii nu mai au semne ale bolii. Unul dintre acești pacienți este Brandon Williams, de 21 de ani, din Chicago, care a avut patru accidente vasculare cerebrale până la vârsta de 18 ani. Sora lui mai mare a murit de siclemie. După terapia genică experimentală, nu mai are simptome, a raportat The Times. Însă în ciuda rezultatelor promițătoare, nu este clar dacă efectele tratamentului vor dura și este posibil să dureze cel puțîn trei ani aprobarea unei terapii genetice pentru boala celulelor seceră.

Un teritoriu neexplorat

,,Suntem pe un teritoriu neexplorat. Aceasta ar fi prima lecție genetică a unei boli genetice comune”, a declarat dr. David A. Williams, directorul științific al Spitalului de Copii din Boston, potrivit WebMD.com.

Siclemia este cauzată de un tip anormal de hemoglobină, numită hemoglobina S, care schimbă forma celulelor roşii din sânge, acestea devenind sub formă de semilună sau seceră. Siclemia este moştenită de la ambii părinţi. Dacă copilul moşteneşte gena hemoglobina S, de la mamă şi hemoglobina normală (A) de la celălalt părinte, acesta va avea trăsăturile celulelor secera. Ȋnsă, cu o genă normalǎ a hemoglobinei şi cu una anormală, copilul va avea atât hemoglobina normală cât şi hemoglobină S. Sângele acestor pesoane poate conţine unele celule seceră, dar în general ei nu prezintă simptome. Cu toate acestea, sunt purtători ai bolii, ceea ce înseamnă că pot transmite defectul mai departe copiilor lor.

Vezi si: Glosar de melanom

Despre Alexandra Manaila

Alexandra Mănăilă este jurnalist specializat în domeniul medical, având o experiență de 23 de ani în mass media. Are background medical, a lucrat în sistemul sanitar și cunoaște problemele cu care se confruntă profesioniștii din sistem. Înțelege și vorbește limba pacienților, cunoaște și empatizează cu nevoile bolnavilor din România și le mediatizează prin intermediul proiectelor în care este implicată. A fost de-a lungul vremii coordonator al diverselor publicații din trusturi importante de presă adresate publicului larg, dar și la cele dedicate specialiștilor din domeniul sanitar. Creator de proiecte media inovatoare, a ocupat poziții de top management în companii, a lucrat și în firme mici, dar și în corporații, iar de mai bine de 6 ani este freelancer, lucrând doar în propria companie (EUROPONTIS.com). Este trainer în comunicare, formator de opinie și bune practici în jurnalism, fiind co-fondator al Școlii de Boli Rare pentru jurnaliști. A câștigat numeroase premii jurnalistice și având în vedere experiența vastă atât în presa scrisă cât și în audio-video și online, este solicitată și implicată în foarte multe proiecte legate de sănătate. Este adesea invitată să modereze și să prezinte dezbateri, conferințe, evenimente și gale organizate de societăți medicale, asociații de pacienți, la care participă autorități medicale, lideri de opinie. Cunoscătoare a sistemului medical atât din interior, cât și din exterior, pledează pentru cauzele pacienților români și este implicată în diverse colaborări cu asociațiile de pacienți dar și cu alți profesioniști din sănătate, atât din România cât și din străinătate.

Vezi și:

Dr. Oleksandra Bilash

EXCLUSIV: Oleksandra Bilash, medic ucrainean refugiat: Un medic care nu lucrează zilnic își pierde calificările, experiența și interesul pentru muncă. Polonia a oferit cu 100% mai multe oportunități

După doi ani de locuit în Polonia, îi este greu să spună acum unde este …

Lasă un răspuns