Asociatia Prader Willi

Oana Dan este persoana datorita careia a luat fiinta in Romania Asociatia Prader Willi. Ea sufera de Sindrom Prader Willi, iar parintii ei au aflat diagnosticul corect al bolii dupa 18 ani de cautari. Până atunci primise diagnosticul de encefalopatie, iar parintilor li s-a spus ca Oana va rămâne la stadiul de bebeluș toată viața. Familia Dan nu a acceptat ideea, a cautat si in piatra seaca si dupa ce a aflat de boala rara a  fiicei lor, s-a implicat si in viata altor romani cu boli rare. Dupa infiintarea Asociației Prader Willi, au demarat proiectul Centrului No-Ro, primul centru de boli rare din Romania, apoi au infiintat Alianta Nationala de Boli Rare si de aici multe proiecte pentru pacientii romani cu boli rare.

 

,, Când Oana avea 18 ani am aflat de la o terapeută ocupațională că există Organizația Internațională Prader Willi. Eu le-am scris și ei ne-au sugerat că ar fi bine să înființăm o Asociație în România. M-am întrebat de ce oare? Pentru că nu cunoșteam niciun alt caz, în momentul acela eram doar noi și Oana. Dar ei ne-au spus că este singura metodă prin care am putea să-i găsim pe ceilalți pacienți. Apoi am văzut, în 2004, la Conferința Mondială Prader Willi din Noua Zeelandă, o prezentare a Centrului FRAMBU din Norvegia si mi-a trecut prin minte că ar fi util un astfel de centru și în România. Dar imediat m-am gândit că nu o să avem niciodată bani pentru așa ceva. După câțiva ani a apărut această oportunitate, Programul norvegian de cooperare, mi-am amintit de Centrul Frambu din Norvegia, am compus un proiect și am mers în Norvegia să le propun un parteneriat. Așa a început proiectul Centrului NoRo”, spune Dorica Dan, presedintele Aliantei Nationale de Boli rare din Romania, mama Oanei Dan.

 

Centrul NoRo ajută foarte mult pacienții cu sindrom Prader Willi atunci când sunt în grupuri, pentru că își creează grupuri de suport, specialiștii pot să vadă pacienți cu același diagnostic dar foarte diferiți între ei, și pot să învețe și ei, între ei, se pot ajuta în continuare după ce se întorc acasă. Oana este si ea beneficiara Centrului NoRo. Este în fiecare zi la Centrul NoRo, printre oameni care o ajută și care o înțeleg, si poate să fie si ea utilă, ceea este foarte mare lucru.

,,Dimineața mă scol și mă joc cu Leah (cățelușa). După aceea mă pregătesc de mers la Centru si acolo lucrez pe calculator, fac kinetoterapie și ergoterapie. Îi ajut pe copiii cu probleme. Pe Irina și pe Țesi. Stau cu mămicile la povești, acolo, cele care-și așteaptă copiii, si după aceea venim acasă și iarăși ne jucăm cu Leah”, povesteste Oana Dan.

 

Problemele cu care se confruntă pacienții cu Prader Willi

,,In momentul de fata nu sunt suficiente centre de recuperare în România, nu sunt suficiente servicii care să cunoască problemele cu care acești pacienți se confruntă, pentru că acești pacienți, în afară de grupurile la care participă la Centru NoRo sau eventual la programe din centre de recuperare, nu alte ocazii să meargă în servicii, dacă acestea nu cunosc sindromul Prader Willi”, sustine Dorica Dan.

,,În general, când spunem  sindrom Prader Willi, cei din specialitatea noastră, medicii în general, ne gândim la obezitate. Obezitate, în primul rând, dar nu este o obezitate cumonă, genul cum vedem din ce în ce mai mult pe stradă. Este un tip de obezitate care are și alte lucruri asociate. Aceste lucruri sunt (diferite) în etapele de vârstă. La vârsta neonatală vorbim despre hipotonie, o tulburare a alimentației și nevoia de ajutor în această privințăAcest lucru induce chiar un deficit ponderal în primii ani de viață. Ulterior, acest deficit ponderal se transformă treptat, treptat, în obezitatea clasică pe care o cunoaștem în sindromul Prader Willi. Această obezitate este datorată unui defect la nivelul hipotalamusului care induce o hiperfagie. Practic, acești pacienți nu au o sațietate oricât ar mânca. Imaginați-vă că aveți tot timpul cu o senzație de foame oricât ați fi mâncat înainte. Practic, acest lucru înseamnă viața de zi cu zi a unui pacient cu sindrom Prader Willi. Hiperfagie, care induce ulterior la obezitate. Pe lângă aceste semne clinice mai vorbim și de un mic grad de retard mintal. O tulburare de dezvoltare în primii ani de viață, ulterior un retard mental ușor. Vorbim, din nou, de o afectare endocrină, am spus de hipotalamus, dar vorbim și de hipofiză, a declarat dr. Diana Miclea, medic genetician , specialist pediatru, UMF Iuliu Hatieganu, Cluj Napoca.

În România, în acest moment, toți copiii cu sindrom Prader Willi care sunt eligibili pentru acest lucru, primesc hormoni de creștere. Este singurul tratament pentru sindromul Prader Willi, dar care nu vindecă boala. Copiii sunt incluși în Programul Național de Boli Rare și tratamentul este compensat. Desi tratamentul ar fi indicat în primul an de viață, în România nu sunt foarte bine stabilite normele de vârstă (de aplicare) a acestui tratament.

,,Atât pentru pacienții cu Prader Willi cât și pentru cei cu boli rare, în general, mi-aș dori ca sistemul sanitar din România să accepte că aceștia sunt oameni care depind de sistemul sanitar. Există puține boli care au tratament, și atunci pentru că se cheltuie foarte mult pentru aceste tratamente este normal ca pacienții să aibă acces la ele la timp, mi-aș dori ca toți pacienții să aibă acces la tratament. Sigur că-mi doresc să se descopere o cură pentru toate bolile rare, dar nu cred că se va întâmpla acest lucru pe perioada vieții noastre”, a declarat Dorica Dan, presedintele ANBR.

Ar trebui sa existe mai multe spitale de recuperare unde pacienții cu boli rare să aibă acces, să facă terapie și să se recunoască că anumiți pacienți au nevoie de intervenție permanentă.

 ____________________

Film realizat de europontis.com pentru Alianta Nationala de Boli Rare

Realizator: Alexandra Mănăilă

Filmare și montaj: Costin Bleotu