Sindromul McCune-Albright

Sindromul McCune-Albright este o boală foarte rară. Un individ din 100.000 are nenorocul sa faca aceasta boala. Crina Vilcelean este una dintre persoanele care sufera de acest sindrom. A aflat diagnosticul când avea 34 de ani, în urma unor investigații, pe care a decis ea sa le faca, dupa ce a căutat mai multe informații. În general, în cazul pacientilor cu boli rare, diagnosticul corect se pune dupa multi ani de alergaturi la mai multi medici si dupa multe analize si investigatii medicale. Fiind boli rare, de multe ori nici medicii nu se gandesc la ele, asa ca trec uneori 10, chiar 20 de ani, pana pacientii sa afle de ce boala sufera.

 

Dr. Diana Miclea, medic de genetica medicală si specialist pediatru, UMF Iuliu ,,Hatieganu Cluj Napoca” considera ca 3 semne sunt definitorii pentru aceasta boala.

,,Este vorba de o afectare osoasă, displazie osoasă fibroasă poliostotică. Al doilea semn il reprezinta o afectare endocină și o stimulare, practic, adesea pe multiple linii, din punct de vedere hormonal. Și al treilea lucru este afectarea tegumentară și prezența unei pete hiperpigmentate, le spunem cafe-au-lait, similară ca aspect oarecum cu petele întâlnite în neurofibromatoză de tip I. Practic aceste trei semne formează o triadă clinică de la care pornim diagnosticul”, a precizat medicul genetician.

Triada afectare osoasă – afectare tegumentoasă – afectare endocrină prin hiperfuncție

Mecanismele bolii nu se cunosc foarte mult, se știe însă că este o anumită genă afectată, gena GNAS. Vârsta de debut ar putea fi foarte diferită. Medicii spun ca poate aparea in copilarie, dar si la varsta adulta.

,,Putem vedea adesea la copil, dar putem să avem o instalare a tabloului clinic mai târziu, spre vârsta de 20-25 de ani. Oarecum, severitatea tabloului clinic este corelată cu vârsta de debut. Dacă este mai devreme, tabloul clinic este mai sever. Însă, dacă afectarea se produce mai târziu în dezvoltare, s-ar putea să fie un singur organ afectat.  De exemplu, un nodul tiroidian și hiperfuncție la acest nivel, care poate fi evaluată prin testare genetică”, a precizat dr. Diana Miclea.

Dacă semnele clinice apar mai târziu,severitatea bolii este mult mai ușoară, este afectat un singur organ, o singură populație celulară și tabloul clinic va fi în consecință, doar pe o anumită linie, care, probabil, are o posibilitate de tratament.

Cum ii afecteaza pe pacienti Sindromul McCune-Albright

Crina Vilcelean a renuntat la sport dupa ce s-a imbolnavit. Familia, in special sora ei o ajută, fiindca viata i s-a schimbat. Sta mai mult în casă si nu are foarte multe activități.

,,Din păcate boala evoluează, în ultimii doi ani de zile, spre rău. Adică se agravează. Această boală a însemnat renunțarea la serviciu, la hobby-uri, făceam sport… Volei. Am renunțat și la el, dar mai demult. Cam asta înseamnă. Să renunți la ce e normal pentru ceilalți…”, spune Crina Vilcelean.

Cum se trateaza

,,Din punct de vedere endocrin există terapii care pot, practic, bloca acțiunea acestor hormoni. Și în situația în care tabloul clinic este în acest sens, și hormonal, se propune terapia endocrină. Din punct de vedere osos s-au încercat mai multe posibilități, se pre totuși că terapia cu bifosfonați este cea mai potrivită. Și vorbesc din punct de vedere al pediatrului, din studiile pe care le-am citit, acestă terapie se pare că influențează riscul de fractură”, e de părere medicul.

In cazul copiilor care sufera de acest sindrom, oasele se pot fractura foarte usor, deci riscul de fractura e mult mai mare decat in cazul copiilor sanatosi, prin urmare se recomanda evitarea sporturilor mai agresive, de contact.

Chiar daca Crina Vilcelean are tratament, îl găseste în România,  se confrunta cu anumite probleme, din cauza unui protocol care nu exista.

,,Dar tratamentul de care am nevoie pentru problemele osoase am făcut memorii la Ministerul Sănătății.Pentru că de fapt în România nu este protocol de tratament pentru sindromul meu s-a aprobat un protocol din America. El s-a trimis spre aprobare la Agenția Națională a Medicamentului și Dispozitivelor Medicale din România, și urmează să primesc un răspuns. Să sperăm că o să-l aprobe cât mai curând ca să pot primi tratamentul”, a spus pacienta.

Mai sunt cel putin incă două cazuri la fel, din care unul este o fetița. Nu se stie cati pacienți cu acest sindrom exista in Romania, fiindca nu s-au facut registre de pacienti cu o evidenta clara a acestora.

______________________

Film realizat de europontis.com pentru Alianta Nationala de Boli Rare * 2018

Realizator: Alexandra Mănăilă

Filmare și montaj: Costin Bleotu