luni , 19 august 2019
Prima pagină / Noutati / Melanom: testarea genetică poate schimba comportamentul persoanelor aflate la risc

Melanom: testarea genetică poate schimba comportamentul persoanelor aflate la risc

Nu se mai poartă pielea bronzată! Riscul de cancer de piele dupa expuneri prelungite la soare este foarte mare, iar medicii dermatologi atrag atenția asupra acestui aspect an de an. Piele albă și sănătoasă. Dar și așa, riscul de melanom, cel mai sever tip de cancer de piele, nu este eliminat complet. Melanomul provoacă peste 7000 de decese anual în SUA, potrivit Institutului Național al Cancerului. Mai mult, 96.000 de cazuri noi sunt diagnosticate în fiecare an, unele dintre ele provenind din familii la risc de melanom.

Vezi și: Glosar de melanom

Tu ai în familie persoane cu melanom?

Dacă da, te poți testa genetic, să vezi ce risc ai să te îmbolnăvești de acest tip de cancer. Institutul Oncologic Huntsman (HCI) a făcut chiar mai mult decât atât. A vrut să vadă dacă testarea genetică le-ar motiva pe persoanele cu risc de a dezvolta melanom să-și modifice comportamentul pentru a-și reduce riscul de-a face boala. Cercetătorii de la HCI împreună cu cei de la Universitatea din Utah s-au concentrat asupra familiilor cu risc ridicat de melanom. Persoanele care s-au înscris în studiu au avut trei sau mai mulți membri ai familiei diagnosticați cu melanom. Participanții cu vârste cuprinse între 16 și 70 de ani au fost recrutați din familii predispuse la melanom de două tipuri: familii cu o genă cunoscută cauzatoare de cancer numită CDKN2A și familii cu rate comparabile mari de melanom, dar la care nu au fost identificate mutații CDKN2A. Deși indivizii care poartă o mutație moștenită în gena CDKN2A sunt rari, aceștia au un risc de până la 76 la sută de a dezvolta melanom în viața lor.

„Încercăm să înțelegem dacă un rezultat genetic al testului adaugă valoare peste ceea ce poate fi obținut doar prin consilierea pacientului. Un rezultat genetic al testului este concret și extrem de personalizat. Ne-am gândit că acest lucru ar fi mai motivant pentru schimbarea comportamentului decât informațiile despre risc bazate doar pe istoria familiei”, a declarat dr. Lisa G. Aspinwall, coautorul studiului, cercetător HCI și profesor de psihologie la Universitatea din Utah.

Consiliere genetică și testare

Așadar, fiecare participant a primit consiliere individuală de la un consilier genetic. Sesiunile au constat într-o revizuire a istoricului medical al familiei și educație despre factorii de risc de melanom, inclusiv expunerea la radiațiile ultraviolete de mediu (UVR) și predispoziția genetică. Participanții au primit, de asemenea, consiliere pretestare și informații de bază despre melanom și teste genetice. Membrii familiilor cunoscute ca purtând mutația CDKN2A au fost apoi evaluați prin teste genetice clinice, în timp ce subiecții din familii fără mutații CDKN2A cunoscute au primit informații despre risc bazate doar pe istoricul familial. Toți participanții au primit recomandări identice pentru reducerea expunerii la soare.

Echipa de cercetare multidisciplinară BRIGHT a examinat modificările expunerii la soare în urma consilierii genetice și raportarea testelor. Conform sciencedaily.com echipa a folosit măsuri obiective pentru a urmări participanții, inclusiv un dispozitiv special de tip ceas de mână pentru a măsura UVR și un laser care măsoară culoarea pielii pentru a evalua gradul de bronzare.

Rezultatele studiului au arătat reduceri susținute ale expunerii la UVR, după aceste sesiuni.  În plus, cei care au aflat că poartă mutația CDKN2A au avut o expunere mult mai redusă la UVR zilnic și au prezentat o pigmentare mai ușoară a pielii un an mai târziu.

„Melanomul are o componentă genetică puternică, iar persoanele cu antecedente familiale puternice prezintă un risc extrem de ridicat. Sunt candidate ideale pentru măsuri de prevenire și depistare timpurie. Efectuarea unor modificări relativ simple le-ar putea salva viața”, a declarat dr. Sancy Leachman, co-autor  al studiului, director al programului de cercetare a melanomului de la Knight Cancer Institute și profesor de dermatologie la OHSU.

Cercetătorii spun că anterior, s-a crezut că testarea genetică nu ar conta, deoarece membrii familiilor cu risc ridicat știau deja despre riscul lor și au fost deja sfătuiți să-și reducă expunerea la soare. Se pare însă că studiul actual a scos la iveală că testarea genetică, însoțită de consilierea despre riscul familial și management, poate fi un instrument util pentru a motiva oamenii să adopte comportamente care reduc riscurile de-a face melanom. Cercetătorii încearcă să îmbunătățească nivelul de educație al pacienților, astfel încât publicul să înțeleagă că un bronz este un semn al afectării pielii și ADN-ului care poate duce la melanom.

Vezi și: Terapia genică – remediu pentru siclemie

Despre videomedicina.ro

Vezi și:

Ce aduce nou Programul pentru scleroză multiplă 2019-2020

Ce aduce nou Programul pentru scleroză multiplă 2019-2020? Rozalina Lăpădatu, președintele Asociației Pacienților cu Afecțiuni …

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

*