miercuri , 25 noiembrie 2020
Prima pagină / Dictionar Medical / D / De ce e nevoie de diagnostic genetic în distonia neuromusculară? – dr. Ovidiu Băjenaru

De ce e nevoie de diagnostic genetic în distonia neuromusculară? – dr. Ovidiu Băjenaru

Distonia este o afecțiune neurologică rară, deosebit de gravă care se caracterizează prin contracții musculare susținute ce determină frecvente mișcări necontrolate ale organismului: mișcări de torsiune, tremor, toate acestea fiind cauzate de o transmitere improprie a impulsurilor nervoase. Studiile arată că la fiecare pacient această afecțiune se manifestă altfel, depinzând de grupul afectat de mușchi, prin urmare distonia neuromusculară este greu de diagnosticat. Unul dintre titanii neurologiei românești, academician prof. univ. dr. Ovidiu Alexandru Băjenaru, a explicat în exclusivitate pentru videomedicina.ro de ce este nevoie de un diagnostic genetic în această boală.

 

Incidența distoniei neuromusculare este de 1 la 100.000 de locuitori ceea ce înseamnă raportat la populația țării noastre că avem aproximativ 2000 de pacienți care suferă de o formă de distonie.

,,S-a observat că în anumite situații, pacienții care au distonie secundară unui anumit tip de anomalie genetică spre deosebire de pacienții care clinic au același tip de distonie, dar generat de o altă anomalie genetică, pot să aibă răspunsuri terapeutice diferite la terapiile pe care le avem astăzi la dispoziție”, a precizat prof. Ovidiu Băjenaru.

În opinia neurologului, este nevoie de diagnostic genetic în distonia neuromusculară pentru a stabili cât de mare este riscul ca altcineva din familie să moștenească această boală.

Diagnosticul de distonie neuromusculară nu este ușor de pus pentru că sunt multe mișcări involuntare în boli neurologice care creează confuzii unui necunoscător.

Acad.prof.univ.dr. Ovidiu Alexandru Băjenaru nu mai este printre noi, a murit de COVID-19, dar informațiile valoroase pe care le-a oferit despre distonia neuromusculară rămân actuale. Videomedicina.ro a realizat un serial din 4 episoade în memoriam Ovidiu Băjenaru, părintele neurologiei moderne românești pe tema distoniei neuromusculare, pe care îl puteți urmări în site.

Află ce înseamnă distonia neuromusculară și cât de dificil este de stabilit acest diagnostic.

___________________________

Realizator: Alexandra Mănăilă / videomedicina.ro

Filmare și montaj: Costin Bleotu

 

Despre Alexandra Manaila

Vezi și:

Cine face parte din echipa de specialiști care îngrijește pacientul cu distonie neuromusculară ? – dr. Ovidiu Băjenaru

Neurologul este specialistul principal care îngrijește pacientul cu distonie neuromusculară, dar nu este singurul. Care …

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

*