De ce e nevoie de diagnostic genetic în distonia neuromusculară? – dr. Ovidiu Băjenaru

Distonia este o afecțiune neurologică rară, deosebit de gravă care se caracterizează prin contracții musculare susținute ce determină frecvente mișcări necontrolate ale organismului: mișcări de torsiune, tremor, toate acestea fiind cauzate de o transmitere improprie a impulsurilor nervoase. Studiile arată că la fiecare pacient această afecțiune se manifestă altfel, depinzând de grupul afectat de mușchi, prin urmare distonia neuromusculară este greu de diagnosticat. Unul dintre titanii neurologiei românești, academician prof. univ. dr. Ovidiu Alexandru Băjenaru, a explicat în exclusivitate pentru videomedicina.ro de ce este nevoie de un diagnostic genetic în această boală.

 

Incidența distoniei neuromusculare este de 1 la 100.000 de locuitori ceea ce înseamnă raportat la populația țării noastre că avem aproximativ 2000 de pacienți care suferă de o formă de distonie.

,,S-a observat că în anumite situații, pacienții care au distonie secundară unui anumit tip de anomalie genetică spre deosebire de pacienții care clinic au același tip de distonie, dar generat de o altă anomalie genetică, pot să aibă răspunsuri terapeutice diferite la terapiile pe care le avem astăzi la dispoziție”, a precizat prof. Ovidiu Băjenaru.

În opinia neurologului, este nevoie de diagnostic genetic în distonia neuromusculară pentru a stabili cât de mare este riscul ca altcineva din familie să moștenească această boală.

Diagnosticul de distonie neuromusculară nu este ușor de pus pentru că sunt multe mișcări involuntare în boli neurologice care creează confuzii unui necunoscător.

Acad.prof.univ.dr. Ovidiu Alexandru Băjenaru nu mai este printre noi, a murit de COVID-19, dar informațiile valoroase pe care le-a oferit despre distonia neuromusculară rămân actuale. Videomedicina.ro a realizat un serial din 4 episoade în memoriam Ovidiu Băjenaru, părintele neurologiei moderne românești pe tema distoniei neuromusculare, pe care îl puteți urmări în site.

Află ce înseamnă distonia neuromusculară și cât de dificil este de stabilit acest diagnostic.

___________________________

Realizator: Alexandra Mănăilă / videomedicina.ro

Filmare și montaj: Costin Bleotu

 

Despre Alexandra Manaila

Alexandra Mănăilă este jurnalist specializat în domeniul medical, având o experiență de 23 de ani în mass media. Are background medical, a lucrat în sistemul sanitar și cunoaște problemele cu care se confruntă profesioniștii din sistem. Înțelege și vorbește limba pacienților, cunoaște și empatizează cu nevoile bolnavilor din România și le mediatizează prin intermediul proiectelor în care este implicată. A fost de-a lungul vremii coordonator al diverselor publicații din trusturi importante de presă adresate publicului larg, dar și la cele dedicate specialiștilor din domeniul sanitar. Creator de proiecte media inovatoare, a ocupat poziții de top management în companii, a lucrat și în firme mici, dar și în corporații, iar de mai bine de 6 ani este freelancer, lucrând doar în propria companie (EUROPONTIS.com). Este trainer în comunicare, formator de opinie și bune practici în jurnalism, fiind co-fondator al Școlii de Boli Rare pentru jurnaliști. A câștigat numeroase premii jurnalistice și având în vedere experiența vastă atât în presa scrisă cât și în audio-video și online, este solicitată și implicată în foarte multe proiecte legate de sănătate. Este adesea invitată să modereze și să prezinte dezbateri, conferințe, evenimente și gale organizate de societăți medicale, asociații de pacienți, la care participă autorități medicale, lideri de opinie. Cunoscătoare a sistemului medical atât din interior, cât și din exterior, pledează pentru cauzele pacienților români și este implicată în diverse colaborări cu asociațiile de pacienți dar și cu alți profesioniști din sănătate, atât din România cât și din străinătate.

Vezi și:

EXCLUSIV: Cenușăreașa ucraineancă Victoriia Grytsenko visează să-și practice meseria de stomatolog în România

Victoriia Grytsenko este medic stomatolog, cu experiență în protetică dentară. Refugiată din Ucraina din cauza …

Lasă un răspuns