Să trăiești cu o boală rară în România: provocări pentru pacienții români

Bolile rare reprezintă o provocare la nivel mondial, atât pentru pacienți cât și pentru profesioniștii din sănătate. În Europa, o boală este considerată rară atunci când afectează mai puțin de 1 din 2000 de indivizi. Se cunosc până la 8000 de boli rare în lume, 80% dintre ele având cauză genetică. O boală rară poate fi diagnosticată în orice moment al vieții, dar 75% dintre aceste boli încep în copilărie, chiar din perioada de sugar.  Videomedicina.ro demarează un nou serial video ,,Să trăiești cu o boală rară în România: provocări pentru pacienții români și refugiații ucraineni”, produs de europontis.com cu susținerea SCIENCE+, în care prezintă provocările cu care se confruntă românii cu boli rare, precum și refugiații ucraineni din România care suferă de aceste boli și ce se poate face pentru a trăi mai bine, având în vedere că aceste afecțiuni sunt greu de diagnosticat și gestionat la nivel mondial.

Peste 1,3 milioane de români suferă de o boală rară, dar numărul este estimativ, întrucât nu există registre de pacienți cu boli rare, după cum precizează în primul episod ,,Să trăiești cu o boală rară în România: provocări pentru pacienții români” dr. Ioana Streață, medic genetician la Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj. ,,În România ne putem raporta la datele internaționale pentru că avem un deficit aici. Nu avem registre încă funcționale și puse la comun.”

Dorica Dan, președintele Alianței Naționale de Boli Rare România (ANBR) a afirmat pentru videomedicina.ro că ,,în România ar trebui să avem peste un milion de pacienți cu boli rare diferite. În statistici avem undeva între 6000 și 8000 de pacienți. Problema unui număr mai concret de pacienți apare și din cauza lipsei Registrului național de boli rare pentru că nu avem registru, nu știm despre câți pacienți vorbim în România”.

În ceea ce privește definiția bolii rare, dr. Ioana Streață a explicat că o boală rară în Europa este definită ca fiind acea afecțiune care apare la 1 caz din 2000 de persoane, iar în Statele Unite la un caz din 10.000.

,,Problematica bolilor rare este complexă pentru că numărul bolilor rare este foarte mare. Se consideră că avem între 6000 și 8000 de boli rare diferite, s-ar putea însă ca viitorul să ne arate că avem chiar mai multe”, a atras atenția președinta ANBR.

Referitor la românii cu boli rare aceștia se confruntă cu mai multe probleme, plecând de la diagnosticare, până la tratament și acces la servicii medicale.

,,În România, problema pacienților cu boli rare pornește de la faptul că noi utilizăm în sistemul de sănătate ICD10, și ICD10 acoperă cam 500 dintre diagnosticele de boli rare, ceea ce înseamnă că n-o să regăsim în sistemul de sănătate pacienții cu boli rare pentru că nu au cod de boală, așa cum spun pacienții. Sigur că problematica nu este legată doar de codul pe care-l folosim, ci și de capacitatea de diagnosticare”, a spus Dorica Dan.

Screeningul neonatal este deficitar în România. În momentul de față se face doar pentru 3 boli rare, în timp ce în alte țări din Europa se face pentru 48 sau 50 de boli rare diferite.

,,Dacă ne-am compara doar cu țări precum Ungaria sau Slovacia, care sunt aproape de noi ca și context economic și social, Ungaria face screening pentru 26 de boli, iar Slovacia pentru 23. Deci este o mare diferență”, a atras atenția Dorica Dan, președintele Alianței Naționale de Boli Rare România.

Testarea genetică este accesibilă foarte fragmentat, doar pentru copii, prin programul Mama și copilul.

,,Nu există un Program național de diagnosticare genetică dedicat pacienților cu boli rare. Pacienții adulți nu beneficiază de testare genetică gratuită”, a semnalat Dorica Dan.

La nivel global pacienții cu boli rare sunt diagnosticați târziu, odiseea pacienților cu boli rare durează aproape 6 ani până la  primirea unui diagnostic corect. Și în România există o întârziere a punerii diagnosticului de boală rară. O altă problemă cu care se confruntă românii cu boli rare o reprezintă accesul la infrastructură și tratament.

 

,,Avem o mare zonă de pacienți care locuiesc în mediul rural și care nu au acces la infrastructura de sănătate în funcție de nevoile pe care le au, și-atunci acest lucru creează și mai multe probleme. Apoi accesul la tratament în România, la tratamentele inovatoare, este întârziat față de alte țări. Acest lucru se vede în studiile făcute de-a lungul timpului. Situația s-a îmbunătățit în ultimii ani și au fost numeroase actualizări a listei de medicamente, dar cu toate acestea mai sunt foarte multe de făcut”, a mărturisit președinta Alianței Naționale de Boli Rare România.

În prezent, peste 95% dintre pacienții cu boli rare nu au tratament încă nicăieri în lume.

În România sunt 31 centre de expertiză în boli rare acreditate de Ministerul Sănătății și încă unul în curs de avizare.

,,Încă nu avem suficiente servicii dedicate pacienților cu boli rare, chiar dacă avem centre de expertiză acreditate, încă nu avem servicii integrate. Adică centrele de expertiză să lucreze foarte clar pe o traiectorie pe care o cunosc pacienții, unde să se adreseze pentru un servicii conform nevoilor pe care le au”, a mai semnalat Dorica Dan.

În concluzie, încă mai există multe lucruri care trebuie coordonate la nivel național pentru ca pacienții din România să aibă acces la tratament și la îngrijirea de care au nevoie.

Urmăriți serialul video alcătuit din 3 episoade și un articol scris pentru a afla cu ce se confruntă atât românii cu boli rare, cât și ucrainenii refugiați în România care suferă de aceste boli.

Serial realizat de echipa formată din: Alexandra Mănăilă, Costin Bleotu, Mihai-Gabriel Mănăilă pentru videomedicina.ro și susținut de SCIENCE+, o platformă dezvoltată de Free Press for Eastern Europe (Cehia) și Free Press Unlimited.

_____________________________________________________

Vă invităm să urmăriți materialele jurnalistice produse de noi și pe:

• Website: https://videomedicina.ro/
• Facebook: https://www.facebook.com/videomedicina
• YouTube: https://www.youtube.com/@videomedicina_ro/videos
• Instagram: https://www.instagram.com/videomedicina.ro/
• Twitter: https://twitter.com/videomedicina

© europontis.com