România poate salva mii de copii prin extinderea screeningului neonatal

Screeningul neonatal poate salva vieți încă din primele zile de viață ale bebelușului, fiindcă poate identifica boli genetice grave ce pot fi tratate eficient, dacă sunt descoperite la timp. ,,Nu a trecut nicio zi de când s-a născut Oana să nu mă întreb ce ar fi fost dacă am fi știut de la început diagnosticul”, a mărturisit Dorica Dan, Președinte Alianței Naționale pentru Boli Rare și mama unei fete cu o boală rară care nu a beneficiat de un screening neonatal extins. ,,Pe vremea mea nu exista tratament și nici posibilitatea de a afla cu certitudine diagnosticul”, a spus Dana – Teodora Mierluț, pacientă cu atrofie musculară spinală. Poveștile lor dar și pledoaria pentru extinderea acestui program de screening în România – o inițiativă urgentă și esențială pentru sănătatea publică, au fost făcute publice în cadrul evenimentului „Punem binele în față”.

România – între potențial și restanțe

În prezent, în România sunt testate doar trei afecțiuni: fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital și fibroza chistică. În schimb, alte țări din regiune testează pentru mult mai multe:

• Polonia – 29 afecțiuni
• Ungaria – 27
• Slovacia – 26
• Ucraina – 21​

Dr. Adrian Pană, expert în politici de sănătate, a atras atenția că această diferență poate însemna viață sau moarte pentru un copil:

„Noi trăim înconjurați de oameni și prieteni, iar screeningul afectează nu doar viața copilului, ci și durata și calitatea acesteia,”​ a precizat dr. Pană.

Proiecte-pilot care arată direcția corectă

Două inițiative recente demonstrează că România este pregătită să extindă screeningul:

• La Centrul „Dr. Nicolae Robănescu”, între 2022 și 2025, au fost testați peste 51.000 de nou-născuți pentru atrofia musculară spinală (AMS) – 11 au fost diagnosticați cu această afecțiune gravă​​.
• La UMF Cluj, în cadrul proiectului METABOMS (2023–2024), s-au analizat gratuit 19.680 de probe pentru erori înnăscute de metabolism​​.

 Vocea pacienților: pledoarie pentru generațiile viitoare

Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare,a subliniat că: „screeningul salvează vieți! În România se face screening de mulți ani, nu pornim de la zero, dar vrem mai mult. Sunt mama Oanei, care va avea în curând 40 de ani. Ea are sindrom Prader-Willi și nu a trecut nicio zi de când s-a născut să nu mă întreb ce ar fi fost dacă am fi știut de la început diagnosticul. Ucraina a extins screening-ul în vreme de război. Cred că și noi putem face acest lucru în timp de pace.”​

Dana Teodora Mierluț, pacientă cu atrofie musculară spinală, a povestit cum lipsa testării la naștere a întârziat diagnosticul în cazul ei, și cum abia la 9 luni i s-a pus diagnosticul de SMA tip 1, dar adevărul complet l-a aflat după 20 de ani. ,,Eu sunt Dana și reprezint Familia SMA, o asociație în care avem peste 200 de copii care se luptă zi de zi cu această boală rară – Atrofie Musculară Spinală – și își doresc normalitate. De 29 de ani trăiesc cu această afecțiune. Pe vremea mea nu exista tratament și nici posibilitatea de a afla cu certitudine diagnosticul. Îmi simt întregul corp, dar nu am putut să stau în picioare niciodată, mușchii s-au atrofiat și acum și brațele mi le folosesc foarte puțin. Datorită screening-ului neonatal și tratamentelor pe care le au la dispoziție acum, copiii de acum cu AMS nu vor trebui să treacă prin toate acestea. Ei vor putea să aibă vieți normale, să se bucure de copilărie, să alerge, să facă tot ce își doresc ei și să facă mai târziu lucruri prin care să îi ajute și pe alții”, a afirmat Dana – Teodora Mierluț, pacientă cu atrofie musculară spinală.

Un document de poziție – un pas spre schimbare

Evenimentul „Punem binele în față”, organizat sub egida Comisiei de Sănătate din Senat, cu sprijinul Novartis România, a lansat un document de poziție care propune extinderea screeningului neonatal în 2025 și includerea mai multor boli genetice și metabolice​​. Sumarul executiv al documentului de poziție este o inițiativă susținută de: Alianța Națională pentru Boli Rare / Asociația SMA Care / Asociația Familia SMA / Societatea Română de Genetică / Societatea Română de Neurologie Pediatrică / Asociația de Neonatologie din România / Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu” / Clinica Neurologie pediatrică a Spitalului Clinic „Prof. dr. Alexandru Obregia” / Clinica de Neurologie pediatrică a Spitalul Clinic de Copii “Victor Gomoiu” / Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu”, Cluj-Napoca.

Mai multe informații poți afla ascultând emisiunea „Weekend Terapeutic” nr. 326, realizată de Alexandra Mănăilă, montaj Catinca Bejenaru.

 

 Urmărește-ne și pe:

 Site – https://videomedicina.ro
 Facebook – https://www.facebook.com/videomedicina
 Instagram – https://www.instagram.com/videomedicina.ro/
@  Twitter – https://twitter.com/videomedicina

Abonează-te la canalul de YouTube! Click pe 

© europontis.com | videomedicina.ro