Secvențierea completă a genomului uman la scară largă, posibilă în România. Cum îți poți afla harta genetică?

Din această toamnă, românii vor putea descoperi ce spun genele lor despre sănătate, riscuri și prevenție, datorită primului program național de secvențiere completă a genomului uman pe care îl lansează MedLife, oferind fiecărei persoane șansa de a-și cunoaște harta genetică personală – adică informațiile esențiale ascunse în ADN-ul său.

O tehnologie revoluționară, disponibilă în marile centre de cercetare din lume, secvențierea întregului genom uman (WGS) la scară largă va fi  disponibilă în România, deschizând larg drumul către medicina personalizată și preventivă. MedLife va lansa toamna aceasta în premieră un program de testare genetică privind calitatea vieții și îmbătrânirea. Investiția inițială se ridică la 3 milioane EUR, dar aceasta va crește gradual pe măsura derulării programului. Astfel, MedLife devine prima companie românească ce investește în România milioane de euro în cercetare, o sumă semnificativă dedicată progresului științific și îmbunătățirii sănătății populației.

Ce este harta genetică și de ce contează?

În fiecare dintre noi există un „cod” unic – genomul –, format din genele moștenite de la părinți. Acestea conțin toate instrucțiunile care determină cum funcționează corpul nostru. Prin secvențiere genetică, acest cod este citit în întregime, oferind informații despre:

• riscul de a dezvolta boli moștenite (precum cancer, diabet sau boli cardiovasculare),
• cum reacționăm la tratamente și medicamente,
• ce stil de viață ne ajută cel mai mult,
• ce putem face pentru a preveni afecțiuni înainte să apară.

Cu alte cuvinte, este cea mai clară și detaliată „hartă a sănătății” pe care o persoană o poate avea.

MedLife face posibil acest pas uriaș în sănătate

Programul, care debutează în octombrie, va include inițial peste 4.000 de persoane – în special angajați ai unor companii partenere. Fiecare participant va primi:

• o analiză completă a genomului,
• un raport personalizat cu riscurile genetice și recomandări medicale,
• ghiduri pentru alimentație, mișcare și prevenție,
• posibilitatea de a lua decizii informate, bazate pe propriul ADN.

Tehnologia folosită – Illumina NovaSeq X Plus – este cea mai avansată la nivel global, cu o precizie extraordinară, folosită și de centre precum Broad Institute din SUA.

Unde se face secvențiere genomică?

 Regatul Unit a lansat 100.000 Genomes Project (2012–2018), vizând bolile rare și cancerul. Până acum au fost peste 100.000 de genomuri secvențiate, integrate în sistemul NHS și utilizate ulterior în programe pentru nou-născuți

Franța, prin planul „France Génomique 2025” (2016–2020) a dezvoltat 12 centre de secvențiere, cu o capacitate de 235.000 genomuri/an destinate diagnosticării bolilor rare, cancerului și diabetului.

Australia prin Genomics Health Futures Mission (2018–2022) a vizat 200.000 de australieni, în colaborare cu Australia Genomics Health Alliance GOV.UK.

Statele Unite (All of Us) prin inițiativa Precision Medicine (lansată 2015, extinsă ulterior) urmărește colectarea genomurilor de la 1 000.000 de persoane, inclusiv date medicale și metabolice.

Estonia are Genomic Program Foundation, cu 52.000 de donatori până în 2014 și o extindere gratuită a testării genetice pentru 100.000 de persoane.

Singapore (PRECISE), Japonia (ToMMo) și Finlanda (SISu, FinnGen) au programe naționale cu WGS pentru biobănci, boli rare și studii populaționale.

 Suedia (SweGen) și Islanda (deCODE genetics) de asemenea f secvențierepentru 1.000 de persoane, „referință” genetică suedeză, respectiv mii de genomuri islandeze secvențiate din 1996

Coreea de Sud (Korean Genome Project) a început în 2015; are  peste 10.000 de genomuri secvențiate până în 2021 și s-a extins în 2024 cu alte 4.157 genomuri accesibile public.

Qatar derulează Qatar Genome Programme prin care planifică secvențierea pentru 350.000 de persoane pentru medicină personalizată.

Dubai (Emiratele UAE) prin Dubai Genomics (parte din inițiativa Dubai 10X) a făcut primul pas – WGS la scară largă pentru populație (~3 milioane locuitori).

Arabia Saudită și-a propus prin Saudi Human Genome Program (din 2013), secvențierea 100.000 de genomuri, axate pe boli ereditare.

 Turcia cu Turkish Genome Project sub TUSEB, are în plan între 100.000–1.000.000 genomuri, axate pe boli complexe și rare

Tunisia a început cu un pilot de 100 genomuri în Genome Tunisia Project, obiectivul fiind de 10.000, incluzând secvențiere în mai multe regiuni și utilizarea sistemului NovaSeq X.

„O investiție în viitorul medicinei din România”

Mihai Marcu, CEO și Președinte al MedLife Group, explică impactul real al acestei inițiative: „Este o investiție în viitorul medicinei și în capacitatea noastră de a democratiza testarea genetică în România și de a aduce prevenția la un nou nivel. Toată lumea vorbește despre creșterea calității vieții, iar acum, chiar aici, în România, ne vom ocupa de studiul la scară largă a acestei nevoi, având la dispoziție probabil cel mai înalt nivel de tehnologie din lume, cu unii dintre cei mai buni specialiști români. Ne dorim să construim un model prin care medicina personalizată să fie cu adevărat posibilă, iar testarea genetică să devină accesibilă, relevantă și integrată în viața de zi cu zi, pentru cât mai mulți români.”

Un pas esențial către medicina personalizată

„Avem acum capacitatea de a analiza genomul complet cu o precizie excepțională și într-un timp record. Este un angajament ferm pentru o medicină mai predictivă, mai eficientă și profund ancorată în știință”, spune și Dr. Dumitru Jardan, coordonatorul laboratorului de Biologie Moleculară MedLife.

Prin acest program, România face un pas important către medicina viitorului, în care tratamentele și recomandările nu mai sunt generale, ci adaptate fiecărei persoane în parte – în funcție de propriul ADN.

Cunoașterea hărții tale genetice nu este doar un avantaj medical, ci un instrument de viață. Într-o lume în care medicina devine din ce în ce mai personalizată, acest program reprezintă șansa reală de a preveni, de a alege informat și de a trăi mai sănătos.

Fiecare român va putea privi în oglinda propriului ADN, dacă va dori acest lucru și va ști ce să facă mai departe.

 Urmărește-ne și pe:

 Site – https://videomedicina.ro
 Facebook – https://www.facebook.com/videomedicina
 Instagram – https://www.instagram.com/videomedicina.ro/
@  Twitter – https://twitter.com/videomedicina

Abonează-te la canalul de YouTube! Click pe 

© europontis.com | videomedicina.ro