Prof. dr. Dan Dumitrașcu despre Boala Gaucher: ,,Este o boală șmecheră, trebuie să fii avizat ca s-o identifici!”

Fundația Română pentru Boli Lizozomale (FRBL) lansează cu ocazia Zilei Internaționale de Conștientizare a Bolii Gaucher, în premieră în România o serie de 7 podcasturi video: ,,Vocea Gaucher. Fii informat. Fii protejat!”. Proiectul este realizat de Videomedicina.ro care își propune să aducă în atenția publicului larg semnele și simptomele bolii Gaucher, o afecțiune ultra-rară, dar tratabilă. Primul podcast îl are ca invitat pe prof. dr. Dan Dumitrașcu, medic primar gastroenterologie și medicină internă, care explică complexitatea acestei boli și modul în care diferite specialități medicale contribuie la diagnosticarea ei. ,,În urmă 150 de ani când a fost descrisă boala Gaucher, s-a crezut că e vorba de leucemie, pacienții aveau splina mare și aveau leucocite puține. În prezent se știe că boala Gaucher afectează sistemul hematoformator, crește splina, reduce celulele din sânge, produce pancitopenie, creează hepatomegalie, prin urmare alterează funcția hepatică, predispune la litiază biliară, afectează structura osoasă pe care noi urmărim periodic și favorizează dureri osoase, fracturi osoase și poate să producă și tulburări neurologice”, a afirmat prof.dr. Dan Dumitrașcu, medic primar gastroenterologie și medicină internă.

Boala Gaucher este o afecțiune genetică rară, metabolică, provocată de acumularea unor substanțe în celule din cauza lipsei unei enzime care să degradeze acele substanțe. Această acumulare afectează diferite organe, provocând hepatomegalie, splenomegalie, anemie, trombocitopenie, afectarea structurii osoase, dureri și fracturi osoase, precum și, în unele cazuri, tulburări neurologice.

Lecția celor șapte orbi

În podcastul video, Prof. dr. Dan Dumitrașcu despre Boala Gaucher:  ,,Este o boală șmecheră, trebuie să fii avizat ca s-o identifici!”, reputatul gastroenterolog pentru a ilustra complexitatea diagnosticului folosește parabola celor șapte orbi din India, care ating diferite părți ale unui elefant și ajung la concluzii diferite, fiecare considerând propria percepție corectă.

,,Plecând de la povestea celor șapte orbi în Industan, unde unul crede că elefantul este o trompă, altul crede că este un fildeș sau un picior, noi, medicii, suntem ca acești orbi: fiecare specialitate vede un aspect diferit – internistul vede hepatosplenomegalia, hematologul vede citopenia, ortopedul vede durerile osoase și fracturile, neurologul vede modificările neurologice, geneticianul observă modificările genetice, pediatrul vede copilul care nu crește. Iată cum fiecare punct de vedere ne ajută să ajungem la suspiciunea corectă: splenomegalie neexplicată, anemie cu leucopenie, fracturi repetate sau dureri osoase neexplicate și ne obligă să investigăm mai departe. Noi, medicii suntem ca detectivii, facem diagnostic diferențial și  astfel putem suspecta boala Gaucher,” a mărturisit prof.dr. Dan Dumitrașcu.

Vestea bună este că boala poate fi diagnosticată, presupune efectuarea unor determinări ce se fac în străinătate, iar pacienții au la dispoziție tratament, știut fiind că sunt puține boli rare care beneficiază de terapii.

,,Tratamentul presupune fie creșterea distrugerii substanței acumulate în lizozom, fie reducerea substratului care duce la acumulare”, a subliniat prof. Dumitrașcu.

,,Boala Gaucher nu se transmite ca un blestem din tată în fiu!”

Pacienții diagnosticați cu Boala Gaucher își pun problema dacă și alți membri ai familiei au aceeași problemă de sănătate.

,,Fiind o boală genetică cu transmitere autosomal recesivă înseamnă că boala nu se transmite ca hemofilia pe cromozom sexual, nu se transmite nici ca un blestem din tată în fiu, cum avem atâtea boli cu transmitere dominantă, ci riscul de transmitere este unu la patru al unui dominant și avem și pacienți recesivi sau fără manifestări. Deci, noi când găsim un pacient care are Boala Gaucher este firesc să investigăm și membri familiei pentru că putem găsi precoce alte cazuri. Dar nu toate cazurile de Boala Gaucher au parametrii hematologici, de densitate osoasă, de volum al ficatului și al spinei care să justifice tratament”, a subliniat prof.dr. Dumitrașcu.

Cu alte cuvinte, o persoană din familia pacientului cu Boala Gaucher poate fi doar purtătoare și s-ar putea ca nimeni în familie în viitor să nu mai facă boala.

,,Este bine să ținem sub observație purtătorii pentru a depista apariția unor modificări care să meargă spre nevoia de tratament, dar de obicei acestea apar la copii”, a mai spus reputatul gastroenterolog.

De ce să vezi podcastul?

Primul episod al seriei „Vocea Gaucher. Fii informat. Fii protejat” este dedicat înțelegerii mecanismelor bolii Gaucher, dar și modului în care colaborarea între diferite specialități medicale poate duce la un diagnostic precoce.

,,Față de boala Fabry, Boala Gaucher nu are în mod evident afectare cardiacă, deci are un mic avantaj. Dar este o boală șmecheră trebuie să fii avizat ca s-o identifici”, a concluzionat prof.dr. Dan Dumitrașcu.

Podcastul este util atât pacienților și familiilor acestora, cât și medicilor și oricui dorește să înțeleagă mai bine această boală rară.

Acest podcast face parte din seria podcasturilor video: Vocea Gaucher. Fii informat. Fii protejat.

Un proiect al Fundației Române pentru Boli Lizozomale

*Cu sprijinul companiei Sanofi

Podcast realizat de Videomedicina.ro

Moderator: Alexandra Mănăilă; Filmare: Sorin Eseanu 

Urmărește din aceeași serie și:

• Conf. dr. Camelia Alkhzouz: Copiii cu Boala Gaucher, diagnosticați în timp util, nu se deosebesc cu nimic de ceilalți!
• Dr. Mirela Crișan, pediatru: ,,Durerile osoase la copii sunt văzute adesea ca dureri de creștere. Atenție la Boala Gaucher!”

 Urmărește-ne și pe:

 Site – https://videomedicina.ro
 Facebook – https://www.facebook.com/videomedicina
 Instagram – https://www.instagram.com/videomedicina.ro/
@  Twitter – https://twitter.com/videomedicina

Abonează-te la canalul de YouTube! Click pe 

© europontis.com | videomedicina.ro