videomedicina.ro Sănătatea pe înțelesul tuturor
De multe ori, o simplă anemie la un copil poate ascunde o boală rară. În noul podcast al seriei „Vocea Gaucher. Fii informat. Fii protejat”, conf. univ. dr. Camelia Alkhzouz explică de ce este esențial ca medicii și părinții să privească dincolo de simptomele comune și cum diagnosticul timpuriu al bolii Gaucher poate transforma viața copiilor afectați. „Un copil care are o anemie și îl tratezi cu fier, în șase luni ar trebui să se corecteze. Dar dacă anemia persistă un an, doi ani și tu îl tratezi corect, trebuie să te gândești că totuși poate este altceva. O splenomegalie, chiar dacă este ușoară, dacă a fost în contextul unei infecții virale, aceea de obicei regresează în următoarele șase luni. Dar dacă persistă, chiar dacă nu are elemente să zici că e o hemopatie malignă sau nu afectează dezvoltarea generală a copilului, tot trebuie să te gândești că poate totuși este o cauză mai rară”, a atras atenția conf. univ. dr. Camelia Alkhzouz.
În premieră în România o serie de 7 podcasturi „Vocea Gaucher. Fii informat. Fii protejat” reunește medici renumiți cu expertiză în boli rare, specialiști în gastroenterologie, medicină internă, genetică medicală, pediatrie, endocrinologie, recuperare medicală, neurologie. Specialiștii vorbesc despre o boală genetică rară: Boala Gaucher.
O boală rară, dar nu invincibilă
Boala Gaucher este o boală genetică rară, cu o incidență de aproximativ 1 la 75.000 de persoane. ,,Există diferențe în ceea ce privește incidența bolii la diferite populații, cum este în cazul populației evreiești așkenaze, unde incidența este mult mai scăzută, 1 la 450, 1 la 350, dar în țara noastră, o incidență medie este undeva la 1 la 100.000 de persoane”, a spus conf. dr. Camelia Alkhzouz.
Boala se transmite autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil moștenește varianta patologică a genei de la ambii părinți. „Starea de purtător sănătos sau heterozigot este acea situație în care o persoană are o variantă patologică și una sănătoasă, dar activitatea enzimatică rămasă este suficientă pentru o funcționare normală”, a explicat medicul.
Riscul teoretic pentru doi părinți purtători de a avea un copil afectat este de 25%, însă realitatea poate varia. „De aceea, testarea genetică este esențială. Nu trebuie să fie o loterie”, a subliniat conf. dr. Alkhzouz.
Se pot face teste prenatale la femeile gravide, diagnostic genetic preimplantațional în cazul fertilizării in vitro sau analize mai puțin invazive prin ADN-ul liber circulant din sângele matern. „În general, bolile genetice sunt rare, dar pot fi diagnosticate și controlate dacă există informare și acces la testare,” a spus medicul.
„Ca medic genetician, trebuie să rămâi obiectiv”
O întrebare frecventă pe care o primește medicul genetician este: „Ce ați face în locul meu?” — întrebare la care niciun medic nu ar trebui să răspundă, este de părere conf. dr. Camelia Alkhzouz. „Ca medic genetician, trebuie să rămâi obiectiv. Nu poți lua decizia în locul familiei. Ceea ce este important este ca familia să fie foarte bine informată, iar oricare ar fi decizia acesteia, tu, ca medic, trebuie să o susții în continuare.”
Dr. Alkhzouz a povestit și situații emoționante cu familii care au ales să ducă la termen o sarcină în ciuda riscurilor, din credință și iubire. „Nu e rolul meu să schimb decizia. Rolul meu este să ofer informația corectă și completă.”
Când să te gândești la Boala Gaucher?
Diagnosticul poate fi dificil, mai ales pentru că simptomele par banale. „Orice semn care nu răspunde la tratamentul obișnuit trebuie să te facă să cauți mai departe – uneori în spatele lui e o boală rară”, a avertizat conf. dr. Alkhzouz.
„E foarte greu să spui că părintele ar trebui să observe semnele unei boli genetice rare pe care nu o identifică nici medicul, dar e important ca, atunci când lucrurile nu se rezolvă, să se caute mai departe”, a spus medicul.
Screeningul familial salvează vieți
În prezent, în România este posibilă testarea prin spoturi de sânge uscat (DBS – Dried Blood Spot), o metodă modernă și simplă folosită pentru screeningul și diagnosticul Bolii Gaucher și a altor boli metabolice ereditare.
Se recoltează câteva picături de sânge din degetul pacientului pe o hârtie specială (carton absorbant). După uscare, proba se trimite către un laborator specializat în străinătate, unde se analizează activitatea enzimei glucocerebrozidază (deficitară în Boala Gaucher). „Acum putem face diagnosticul doar dintr-o picătură de sânge – acele DBS-uri, ușor de recoltat și transportat. Este un avantaj extraordinar,” a spus medicul care consideră crucială testarea familiei după identificarea unui caz. „Am avut recent o familie în care copilul cel mare a fost diagnosticat, iar la scurt timp am depistat boala și la fratele mai mic, care părea sănătos. Amândoi urmează acum tratament”, povestește geneticianul.
În Centrul de Genetică Medicală al Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii din Cluj-Napoca, singurul din România care se ocupă de managementul bolii Gaucher la copii, sunt în evidență șapte copii.
Dintre aceștia:
- 6 copii au forma tip 1 (cea non-neurologică),
- 1 copil are forma tip 3, cu afectare neurologică.
Toți sunt în tratament activ și au o evoluție favorabilă, conform medicului.
Speranță pentru pacienți: tratamente care schimbă vieți
Odată pus diagnosticul, tratamentul de substituție enzimatică poate transforma complet viața copiilor afectați. „Cu cât diagnosticul este stabilit mai precoce și tratamentul se începe mai devreme, evoluția este foarte bună. Copiii cu Boala Gaucher, diagnosticați în timp util, nu se deosebesc cu nimic de ceilalți!”, a subliniat dr. Camelia Alkhzouz.
Dr. Dan Varga, Medical Engagement Manager Rare Disease & Rare Blood Disorders la Sanofi, a precizat în cadrul podcastului că „existența unui tratament, mai ales într-o boală rară ca Boala Gaucher, este o rază de speranță pentru pacienți.”
El a amintit că Sanofi continuă tradiția începută de compania Genzyme, care în 1997 a lansat primul tratament de substituție enzimatică pentru această afecțiune, iar ulterior a dezvoltat și terapia orală de reducere a substratului.
Viitorul geneticii și dilemele morale
Întrebată despre terapiile viitorului, conf. dr. Alkhzouz privește cu realism. „Editarea genetică este o tehnologie revoluționară, dar ridică și probleme etice majore. Nu știm până unde ne putem juca de-a Dumnezeu. Teoretic, corectezi mutația, dar nu știi ce efecte pot apărea în timp.”
Chiar dacă terapia genică ar putea, într-un viitor, să elimine unele boli rare, geneticianul crede că „terapia de substituție enzimatică rămâne o opțiune sigură și eficientă, care oferă o viață aproape normală”.
Seria podcasturilor video „Vocea Gaucher. Fii informat. Fii protejat” își propune să transforme informația în speranță pentru pacienți și familiile lor.
Podcasturile fac parte dintr-un proiect al Fundației Române pentru Boli Lizozomale, realizat cu sprijinul Sanofi și produs de Videomedicina.ro.
Urmărește din aceeași serie și:
- Prof. dr. Dan Dumitrașcu despre Boala Gaucher: ,,Este o boală șmecheră, trebuie să fii avizat ca s-o identifici!”
- Dr. Mirela Crișan, pediatru: ,,Durerile osoase la copii sunt văzute adesea ca dureri de creștere. Atenție la Boala Gaucher!”
Urmărește-ne și pe:
Site – https://videomedicina.ro/\
Facebook – https://www.facebook.com/videomedicina
Instagram – https://www.instagram.com/videomedicina.ro/
@ Twitter – https://twitter.com/videomedicina
© europontis.com | videomedicina.ro
