Conf. dr Ioan Onac: ,,Infarctul osos este mai complicat în Boala Gaucher”

În cel de-al patrulea podcast al seriei ,,Vocea Gaucher. Fii informat. Fii protejat” conf. univ. dr. Ioan Onac, medic primar recuperare medicală și fizioterapie, vorbește deschis despre una dintre cele mai complexe și dureroase complicații ale bolii Gaucher: afectarea osoasă. Medicul dezvăluie cum se manifestă osteopenia, osteonecroza și infarctul osos la acești pacienți și explică de ce durerile osoase sunt „total diferite față de cele din osteoporoză”.

În premieră în România, Videomedicina. ro realizează 7 podcasturi adunate într-o serie nouă: Vocea Gaucher. Fii informat. Fii protejat. Medici renumiți cu expertiză în boli rare, specialiști în gastroenterologie, medicină internă, genetică medicală, pediatrie, endocrinologie, recuperare medicală, neurologie abordează o boală genetică rară, mai puțin cunoscută, Boala Gaucher.

Osteopenia și osteoporoza: cum diferă în Boala Gaucher
Osteopenia reprezintă scăderea densității minerale osoase, adică reducerea rezistenței mecanice și fizice a osului la eforturile și traumatismele cotidiene.

Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, densitatea osoasă se clasifică astfel:

• Normală – scor T între 0 și -1;
• Osteopenie – scor T între -1 și -2,5;
• Osteoporoză – sub -2,5.

Osteopenia indică un risc crescut de fracturi, chiar și la traumatisme minore („fracturi de fragilitate”).

În mod normal, osteopenia este o scădere a densității minerale osoase care apare odată cu înaintarea în vârstă — un proces fiziologic și previzibil. După vârsta de 30–35 de ani, masa osoasă atinge valoarea maximă, apoi începe treptat să scadă.

„Nu poate un pacient care are 80 de ani să aibă structura scheletică a unuia de 30 de ani”, a explicat conf. dr. Ioan Onac. „Această osteopenie legată de vârstă este fiziologică și, în anumite limite, nu produce patologie.”

Există și o formă fiziologică de osteopenie, asociată înaintării în vârstă, mai frecventă la femeile aflate în postmenopauză. După menopauză, densitatea osoasă scade cu aproximativ 1% pe an, iar după 80 de ani poate ajunge până la 10% anual.

În Boala Gaucher, lucrurile sunt diferite în ceea ce privește osteopenia și osteoporoza: aici apare o formă particulară de osteoporoză, mai agresivă și cu mecanisme distincte de cele din osteopenia legată de vârstă.

„În Boala Gaucher se produce o formă de osteoporoză care are un alt conținut decât cea fiziologică sau decât osteoporoza boală”, a subliniat medicul, avertizând că un pacient poate suferi o fractură de humerus doar lovindu-se ușor.

Boala Gaucher afectează profund structura osoasă, iar medicii se confruntă adesea cu provocări majore în diagnostic și tratament din cauza rarității bolii.

„Bolile rare sunt greu de tratat, uneori imposibil de rezolvat complet”, a mărturisit conf. dr. Ioan Onac. „Dar putem îmbunătăți calitatea vieții și prelungi evoluția bolii astfel încât pacienții să nu ajungă la modificări grave.”

În cadrul bolii Gaucher apar ambele forme de afectare osoasă – osteopenia și osteonecroza – osteopenia este consecința acumulării anormale de substanțe în structura osoasă, care modifică metabolismul osului și îl face vulnerabil, iar osteonecroza este o formă gravă de patologie care dă dureri foarte mari și care, din păcate, pentru bolnavi complică situația și viața lor în continuare.

Durerea din Boala Gaucher nu dispare nici în repaus

Diagnosticul precoce este cheia unei vieți aproape normale, pentru că depistarea timpurie permite tratamente de substituție enzimatică și terapii moderne de substrat care pot schimba radical prognosticul pacienților. „Aplicarea unui tratament precoce este standardul de aur în tratamentul și prognosticul acestor bolnavi”, a afirmat dr. Onac.

Medicul a explicat că durerea osoasă din Boala Gaucher este una distinctă și mult mai intensă decât cea întâlnită în osteoporoză. În timp ce osteoporoza obișnuită debutează de obicei asimptomatic și durerea apare doar în urma microfracturilor, în Boala Gaucher durerea este prezentă permanent și afectează toate tipurile de oase.

„Durerea din Boala Gaucher este total diferită față de durerea din osteoporoză. În Boala Gaucher nu scapă niciun os. Modificările apar chiar și la copii, cu aspectul radiologic caracteristic de pahar Erlenmeyer. Durerile sunt constante – zi și noapte. Pacientul le simte chiar și în repaus,” a spus conf. dr. Ioan Onac.

Durerea osoasă din Boala Gaucher nu doar că este persistentă, dar este și dificil de controlat medicamentos. Analgezicele și antiinflamatoarele oferă doar o alinare temporară, iar disconfortul revine imediat după ce efectul lor dispare.

„Durerea din Boala Gaucher nu cedează complet la tratamentele uzuale. Cum trece efectul tabletei, durerea revine”, a semnalat dr. Onac.

Această durere continuă trebuie să atragă atenția medicilor, pentru că, spre deosebire de alte afecțiuni reumatologice, ea este autoîntreținută, având atât o componentă inflamatorie, cât și una imună locală.

„Nu există nicio durere care să persiste fără motiv. În Boala Gaucher, durerea este amplificată de mai mulți factori care se întrețin reciproc”, avertizează medicul, subliniind că celulele Gaucher sufocă structura osoasă și o distrug din interior.

Infarctul osos este asemănător celui cardiac, dar localizat în os
Infarctul osos este o afecțiune în care o porțiune din os moare (necrozează) din cauza întreruperii circulației sângelui în acea zonă. Practic, osul nu mai primește oxigen și substanțe nutritive prin vasele sale de sânge, iar celulele osoase din regiunea afectată se distrug.

Infarctul asemănător celui cardiac, dar localizat în os, poate afecta orice os, dar cel mai des apare la capul femural, genunchi sau umeri.

Cauze frecvente:

• traumatisme care întrerup circulația locală,
• boli metabolice sau genetice (cum este Boala Gaucher),
• tulburări de coagulare sau ateroscleroză,
• tratamente de lungă durată cu corticosteroizi,
• alcoolism sau infecții.

În Boala Gaucher, infarctul osos este mult mai grav și mai extins decât în alte afecțiuni, cum ar fi cele aterosclerotice sau dislipidemice. Mecanismul este complex, implicând inflamație cronică, reacții imune intense și depuneri de substanțe anormale care blochează circulația sângelui în os.

„Infarctul osos în Boala Gaucher este mai complicat decât la pacienții aterosclerotici. Aici se eliberează citokine proinflamatorii foarte active, care produc un proces imun local intens și de durată”, a spus conf. dr. Ioan Onac.

Aceste modificări duc la compresia și obstrucția vaselor de sânge, iar fluxul sanguin nu mai poate fi menținut, ceea ce provoacă necroze osoase extinse.

„În Boala Gaucher, tot osul este modificat și circulația este afectată peste tot. Zona de infarct devine mult mai mare și continuă, cu un prognostic mai rezervat pentru pacient,” a semnalat medicul.

„În tulburările de creștere la copii, este obligatoriu testul genetic”

Medicul consideră că testarea genetică devine o necesitate etică atunci când simptomele generale sunt asociate cu modificări viscerale sau de creștere, greu de explicat altfel:

• Tulburări de creștere la copii.
• Asocierea unor modificări generale cu modificări viscerale și/sau hematologice, precum:
  • Hepatosplenomegalie (mărirea ficatului și splinei) neexplicată.
  • Trombocitopenie (scăderea numărului de trombocite) sau anemie.

DBS (Dried Blood Spot) este o metodă de prelevare a probelor care a revoluționat diagnosticul bolilor genetice rare, inclusiv Boala Gaucher și care este acum la îndemâna medicilor din România.

 ,,În situația în care, de exemplu, ai inclusiv tulburări de creștere la copiii respectivi, ești obligat să-i faci testul genetic. Nu este etic să nu îl faci. Chiar dacă doar la 10% este confirmat, dacă pe aceștia putem să-i salvăm sau să-i ajutăm să supraviețuiască, să nu sufere așa de mult în viața lor, este un lucru extraordinar”, a spus conf.dr. Onac, care recomandă pacienților DBS în situațiile menționate.

 Inteligența artificială intră în lupta cu bolile rare

Invitat în podcast, dr. Dan Varga, Medical Engagement Manager Rare Disease & Rare Blood Disorders – Sanofi România, a anunțat în premieră în România lansarea noii aplicații AI, AccelRare, menite să-i ajute pe medici să recunoască mai rapid și mai precis afecțiunile rare.

,,Medicii din România din toate specialitățile vor putea pune diagnosticul cu ajutorul inteligenței artificiale pentru 270 de boli rare, cu o acuratețe de 88%. Este o aplicație gratuită”, a declarat dr. Dan Varga.

Urmăriți podcasturile din seria Vocea Gaucher – Fii informat. Fii protejat, un proiect al Fundației Române pentru Boli Lizozomale, cu sprijinul Sanofi, realizat de Videomedicina.ro.

• Prof. dr. Dan Dumitrașcu despre Boala Gaucher: ,,Este o boală șmecheră, trebuie să fii avizat ca s-o identifici!”
• Dr. Mirela Crișan, pediatru: ,,Durerile osoase la copii sunt văzute adesea ca dureri de creștere. Atenție la Boala Gaucher!”
• Conf. dr. Camelia Alkhzouz: Copiii cu Boala Gaucher, diagnosticați în timp util, nu se deosebesc cu nimic de ceilalți!

 Urmărește-ne și pe:

 Site – https://videomedicina.ro/\
 Facebook – https://www.facebook.com/videomedicina
 Instagram – https://www.instagram.com/videomedicina.ro/
@  Twitter – https://twitter.com/videomedicina

© europontis.com | videomedicina.ro