Dorica Dan, ANBR: ,,Extinderea screeningului neonatal la 18 Boli, un pas uriaș pentru comunitatea bolilor rare. Însă legislația nu este prietenoasă cu persoanele cu dizabilități”. Vezi lista Centrelor de Expertiză în Bolile Rare din România

Un anunț crucial care a dominat agenda Conferinței EUROPLAN 2025 a fost decizia Ministerului Sănătății de a extinde screeningul neonatal în România la 18 boli, de la cele trei testate anterior (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital și fibroza chistică). Anunțul a fost făcut de Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România (ANBRaRo), organizatoarea conferinței, care a transmis vești bune, dar și mai puțin bune care au legătură cu pacienții cu boli rare din România și cu problemele cu care se confruntă cei care au și dizabilități.

Extinderea screeningului neonatal reprezintă o victorie de substanță pentru comunitatea pacienților cu boli rare, estimată la peste un milion de persoane în România. Diagnosticul timpuriu la nou-născuți este esențial pentru inițierea tratamentului și prevenirea deteriorării cognitive sau fizice ireversibile. „Este un pas uriaș pentru comunitatea bolilor rare, pentru pacienți și pentru familiile lor”, a precizat Dorica Dan, explicând că această acțiune concretă se aliniază direct cu obiectivele Planului Național pentru Bolile Rare (PNBR) 2021–2027 în cadrul Ariei Strategice I, Pilonul 2 (Diagnosticare și Screening).

Paradoxul Anului 2025: Barierele invizibile ale legislației neprietenoase cu românii cu dizabilități

Vestea bună a fost însă umbrită de o alta: aceea că accesul persoanelor cu dizabilități în anumite instituții din România nu se poate face cu ușurință.

„România este pe harta bolilor rare în Europa în ceea ce privește Planul de Boli Rare care este activ, dar în România anului 2025, legislația nu este prietenoasă cu persoanele cu dizabilități. Chiar și astăzi nu putem să avem alături de noi pacienții în scaunul cu rotile electric, fiindcă dotările instituțiilor nu sunt suficiente pentru astfel de scaune cu rotile. Legislația nu este suficient de prietenoasă ca instituțiile să reușească să facă demersuri suficient de rapid pentru a îmbunătăți accesul persoanelor cu dizabilități. Nu putem vorbi despre incluziune și strategie dacă nu scoatem de sub preș problemele care există,” a atras atenția Dorica Dan.

Această realitate scoate în evidență faptul că deși Planul Național de Boli Rare -PNBR (HG 1004/2023) este un document strategic european, implementarea sa trebuie să depășească sfera pur medicală. Obiectivele de Evaluare a încadrării de dizabilitate și Îngrijire integrată (Piloni ai PNBR) rămân afectate de bariere legislative și structurale care limitează autonomia și incluziunea socială a pacienților.

Robert Vereș, directorul executiv al ANBR nu și-a putut susține prezentarea în interiorul sălii la Europlan, din aceleași motive de accesibilitate.

Coaliția pentru actualizarea și implementarea PNBR EUROPLAN: Angajament pentru schimbarea sistemică

Coaliția pentru actualizarea și implementarea PNBR, al cărei inițiator este ANBR, alături de alte asociații de pacienți, centrele de expertiză în bolile rare, CNBR, ICDG, UMFCD, ARPIM, are scopul explicit de a reduce astfel de decalaje.

Obiectivele Coaliției, susținute de ANBRaRo, vizează crearea unui cadru formal care să asigure nu doar accesul la tratamente inovatoare (considerat un drept), ci și dezvoltarea unor mecanisme sustenabile pentru nevoile de diagnostic și îngrijire. Obiectivele Cheie ale Coaliției:

1. Registrul Național: „Ne dorim foarte mult un Registru național de boli rare”, esențial pentru îmbunătățirea accesului la servicii.
2. Finanțare și Sustenabilitate: Este necesar un buget adecvat pentru rambursarea medicamentelor și îngrijirea holistică, precum și crearea de mecanisme sustenabile pentru susținerea inițiativelor.
3. Implementarea ERN: Se urmărește o reprezentare națională a rețelei de boli rare, așa cum prevede și Programul JARDIN, un proiect european cheie în integrarea ERN-urilor.

Ministerul Sănătății a confirmat colaborarea cu Coaliția, la fel și CNAS și ANPDPD s-au arătat interesate.

47 Centre de expertiză în boli rare în România

Videomedicina.ro a intrat în posesia listei actualizate a Centrelor de Expertiză în Bolile Rare din România, pe care o publică aici.

Vezi lista Centrelor de Expertiză în Bolile Rare din România

,,Centrele de expertiză sunt structură componentă a unității sanitare aflată în contract cu Casa de Asigurări de Sănătate, nu sunt entități de sine stătătoare. Sunt oameni inimoși care fac activități în plus, dar nu sunt plătiți în plus”, a explicat Lidia Onofrei de la Ministerul Sănătății.

Pentru a deveni Centru de expertiză se depune un dosar destul de stufos la DSP, care trimite mai departe la Ministerul Sănătății.

,,Se pot face și consorții sau rețele naționale. Nu în toată România trebuie să fie centre de expertiză în boli rare. Unde nu se poate centru se pot face consorții pe acele patologii”, a explicat Lidia Onofrei.

Prof.dr. Dana Craiu, reputat medic neurolog pediatru, de la Centrul de Expertiză în Epilepsii Rare, a pledat pentru rețele naționale în boli rare și pentru mai mult timp alocat pentru medici să se ocupe de boli rare și complexe, dar și pentru mai mulți medici în centrele de expertiză, pentru dotări și aparatură mai bună.

,,Să facem o legislație pentru dotări minime a tuturor centrelor care se ocupă de boala rară respectivă. Aș vrea ca orice coleg care se ocupă de epilepsie să aibă un EEG, dar nu există EEG peste tot în țară”, a spus prof.dr. Craiu.

 Urmărește-ne și pe:

 Site – https://videomedicina.ro/\
 Facebook – https://www.facebook.com/videomedicina
 Instagram – https://www.instagram.com/videomedicina.ro/
@  Twitter – https://twitter.com/videomedicina

© europontis.com | videomedicina.ro