Dr. Diana Miclea: ,,Crizele convulsive apărute în primul an de viață ne pot duce cu gândul și spre Boala Gaucher”

Un nou podcast din seria ,,Vocea Gaucher, fii informat, fii protejat”, care a avut-o invitată pe Șef. lucr. dr. Diana Miclea, medic primar genetician, specialist pediatru și endocrinolog la Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii din Cluj-Napoca, a adus în atenție formele severe (neuropatice) ale Bolii Gaucher: Tipul 2 și Tipul 3. ,,În Boala Gaucher vorbim de un continuum de manifestări clinice. Putem vorbi de forme cu afectare foarte severă, cu supraviețuire foarte limitată-poate chiar primele zile de viață. De asemenea, putem vorbi de forme uneori chiar asimptomatice sau diagnosticate tardiv, chiar la vârsta senescenței”, a mărturisit dr. Miclea.

În premieră în România, Videomedicina.ro a lansat, în cadrul unui proiect al Fundației Române pentru Boli Lizozomale(FRBL), 7 podcasturi cu medici renumiți cu expertiză în boli rare, specialiști în gastroenterologie, medicină internă, genetică medicală, pediatrie, endocrinologie, recuperare medicală, neurologie, care vorbesc despre o boală genetică rară: Boala Gaucher.

Tipul 1 de Boală Gaucher (cronic, al adultului) reprezintă 95% din cazuri, dar atenția trebuie să se îndrepte și spre tipurile 2 și 3, care ridică provocări mult mai mari. ,,În proporție de 5% din cazurile de Boală Gaucher sunt de tip 2 și 3, tipuri care merg cu o evoluție mai severă- mult mai severă în tipul 2, mai puțin severă în tipul 3- și ținând cont de particularități, în special neurologice ale acestor pacienți, nici supraviețuirea nu e extrem de îndelungată”, a atras atenția dr. Diana Miclea, care în cadrul podcastului a descris pe larg tipurile de boală rară lizozomală.

Boala Gaucher Tipul 2: Lupta în primul an de viață

Cea mai mare diferență între formele severe și Tipul 1 este afectarea neurologică. În Tipul 2, aceasta este ,,mult mai pregnantă, observată din primul an de viață.” Medicul a subliniat că diferența față de tipul 1 este aceea că există afectare neurologică în tipul 2. ,,Afectarea neurologică nu este prezentă în tipul 1 sau nu este atât de clar evidentă în tipul 1, deși ceea ce s-a observat în ultimii ani este că și în tipul 1, există un anumit grad de afectare neurologică”, a spus dr. Miclea, care a descris tabloul neurologic în tipul 2.

Acesta este marcat de trăsături neurologice de tipul unei iritabilități marcate, a unei hipertonii, a unei rigidități importante. Ulterior, apariția unor crize epileptice de diverse feluri, lipsa achizițiilor și un retard de dezvoltare important completează tabloul.

Dr. Miclea a insistat asupra unui aspect important și anume că, deși este o patologie rară, „crizele convulsive apărute la copii în primul an de viață, ne pot duce cu gândul și spre prezența unei boli genetice de metabolism, a Bolii Gaucher.” Medicul a precizat că:,,din păcate, evoluția este rapidă, ducând la tulburări de deglutiție, cașexie și supraviețuire extrem de limitată până la vârsta de 3-4 anișori”.

Boala Gaucher Tipul 3: Progresie lentă, semne ascunse

Tipul 3 este de severitate intermediară, având afectare neurologică cu debut mai tardiv, în copilărie (adesea începând de la 8-10 ani). În opinia medicului genetician, Tipul 3 de Boală Gaucher este un tip 1 plus o afectare neurologică.

„Primele sunt modificările oftalmologice cu un anumit grad de oftalmoplegie, care uneori nu pot fi sesizate decât de un specialist care efectuează anumite teste acestor pacienți. Testul saccadei oculare, de exemplu,” a explicat medicul.

Ulterior pot apărea crize convulsive mai tardive, Sindrom Cerebelos, Parkinsonism și chiar manifestări psihiatrice. Cu toate acestea, progresia este mai lentă, iar „supraviețuirea în acest caz este până în deceniul 3-4 de viață,” a precizat geneticianul.

Diagnosticul și managementul multidisciplinar al bolii

Dr. Miclea a subliniat că diagnosticul este cheia. O corelație genotip-fenotip destul de bună există în cazul mutațiilor mai frecvente, ajutând la stabilirea unui prognostic.

,,Este important e să avem un diagnostic bun de la început și prezența unei variante, unei mutații de un anumit tip să indice deja un diagnostic precis, și în funcție de ce tip vorbim trebuie să acționăm în mod țintit la neurolog, psihiatru, kinetoterapeut, oftalmolog. Există deja ghiduri care permit un management clar… Parțial le avem și în România. Ce nu avem, cu siguranță folosim din Europa”, a afirmat dr. Miclea.

În ciuda severității bolii, în special în Tipul 2, medicul i-a motivat pe părinți să lupte: „nu știm niciodată când apare o terapie inovatoare, pentru că vedem atât de multe care au apărut în ultimii ani. Important e să ne facem datoria să-i îngrijim pe acești pacienți pe toate palierele și să știm că am făcut tot ceea ce trebuie. Pentru tipul 3 consider că este și mai provocator pentru că supraviețuirea este mult mai îndelungată, este o progresie lentă a bolii și din acest motiv merită să îngrijim fiecare aspect deficitar chiar dacă vedem o progresie lentă”.

Suport emoțional din partea asociațiilor de pacienți

Dr. Miclea a subliniat necesitatea încrederii în centrele de expertiză în boli rare, menționând că singurul centru național de expertiză pentru Boli Lizozomale, inclusiv Boala Gaucher, se află la Cluj Napoca. De asemenea, a vorbit despre rolul esențial al asociațiilor de pacienți. „Să avem sprijinul acestor asociații contează cu siguranță foarte mult. Ele oferă un suport emoțional, în primul rând… Alții au trecut prin aceleași probleme, au găsit răspunsuri și poate alții nu mai e nevoie să parcurgă aceleași căi,” a declarat medicul.

Colaborarea dintre profesioniștii din sănătate, autorități și organizații precum Fundația Română pentru Boli Lizozomale este esențială. Invitat în cadrul podcastului, dr. Dan Varga, Medical Engagement Manager Rare Disease & Rare Blood Disorders, Sanofi Pharma România a precizat că încă din 2002, compania Sanofi are o colaborare extinsă cu Fundația Română pentru Boli Lizozomale.

Acest podcast face parte din proiectul Fundației Române pentru Boli Lizozomale, realizat cu sprijinul Sanofi și produs de Videomedicina.ro.

Urmăriți podcasturile din seria Vocea Gaucher – Fii informat. Fii protejat, un proiect al Fundației Române pentru Boli Lizozomale, cu sprijinul Sanofi, realizat de Videomedicina.ro.

• Prof. dr. Dan Dumitrașcu despre Boala Gaucher: ,,Este o boală șmecheră, trebuie să fii avizat ca s-o identifici!”
• Dr. Mirela Crișan, pediatru: ,,Durerile osoase la copii sunt văzute adesea ca dureri de creștere. Atenție la Boala Gaucher!”
• Conf. dr. Camelia Alkhzouz: Copiii cu Boala Gaucher, diagnosticați în timp util, nu se deosebesc cu nimic de ceilalți!
• Conf. dr Ioan Onac: ,,Infarctul osos este mai complicat în Boala Gaucher”

 Urmărește-ne și pe:

 Site – https://videomedicina.ro/\
 Facebook – https://www.facebook.com/videomedicina
 Instagram – https://www.instagram.com/videomedicina.ro/
@  Twitter – https://twitter.com/videomedicina

© europontis.com | videomedicina.ro