Prof. dr. Dan Dumitrașcu: „Pacienții cu boala Gaucher de tip 1 sunt norocoși. Astăzi există tratament!”

În România, Boala Gaucher rămâne o afecțiune greu de recunoscut, fiind adesea diagnosticată tardiv. Progresul medical din ultimii ani a transformat însă radical viața pacienților cu această afecțiune rară. Invitat a doua oară în cadrul seriei de podcasturi „Vocea Gaucher. Fii informat. Fii protejat”, prof. dr. Dan Dumitrașcu, medic primar gastroenterologie și medicină internă, vorbește deschis despre această boală genetică, despre semnalele de alarmă, diagnosticul dificil, dar și despre tratamentele care pot schimba evoluția bolii. „Boala Gaucher este cea mai frecventă boală lizozomală. Este o boală genetică în care, din cauza unui defect enzimatic, apar acumulări de substanțe în celule, iar acestea ajung să distrugă organe întregi”, a explicat profesorul.

Ce sunt bolile lizozomale și cum afectează organismul?

Lizozomii sunt organite celulare cu rol esențial în metabolizarea și degradarea substanțelor. Atunci când una dintre enzimele lor nu funcționează, apar așa-numitele boli de depozitare.

„Este ca și cum gunoiul nu mai este ridicat și începe să se acumuleze. Celulele se încarcă, cresc în volum și ajung să afecteze organe precum ficatul, splina, oasele sau măduva”, a spus prof. Dumitrașcu.

În Boala Gaucher, cele mai afectate sunt ficatul și splina, care pot ajunge la dimensiuni impresionante.
„Splina se poate mări de până la 15 ori, iar ficatul de până la 7 ori”, a dezvăluit medicul.

Mulți pacienți nu știu că sunt bolnavi

Un paradox al bolii este că, în unele cazuri, pacienții nu prezintă simptome evidente.

„Mulți pacienți trăiesc fără să știe că au splina sau ficatul mărite. Uneori, o femeie crede că este gravidă, când, de fapt, are o organomegalie importantă”,  a atras atenția profesorul.

Alți pacienți ajung la medic din cauza complicațiilor:

• anemie
• tulburări de coagulare
• infecții frecvente
• dureri osoase
• fracturi spontane

„Boala poate debuta prin anemii inexplicabile, trombocite scăzute sau prin susceptibilitate crescută la infecții”, a precizat specialistul.

România: în evidențe doar 80 de pacienți diagnosticați

Potrivit estimărilor, în România ar trebui să existe mult mai mulți pacienți decât cei depistați oficial.

„Considerăm că Boala Gaucher este subdiagnosticată, nu doar în România, ci peste tot. Screeningul populațional este extrem de costisitor pentru o boală rară”, a afirmat prof. Dumitrașcu.

În prezent, în evidențe sunt aproximativ 80 de pacienți, majoritatea cu forma de tip 1.

„Cu tipul 2 nu cunosc niciun pacient, cu tipul 3 sunt 1–2 cazuri, restul sunt tipul 1”,a mărturisit prof.dr. Dan Dumitrașcu.

Diferențele dintre tipurile bolii Gaucher

Boala are trei forme:

• Tipul 1 – nu afectează sistemul nervos, este cel mai frecvent și tratabil
• Tipul 2 – sever, neurologic, fără tratament, duce la deces precoce
• Tipul 3 – afectare mixtă, neurologică și viscerală

„Pacienții cu forma de tip 1 sunt norocoși, astăzi există tratament”, a spus prof. Dumitrașcu.

Tratamentele care schimbă viața pacienților

În prezent, pacienții pot beneficia de:

• terapie perfuzabilă (la două săptămâni)
• terapie orală (pentru anumite categorii de pacienți)

„Avem atât tratamente injectabile, cât și orale. Nu poți da terapia orală oricui, este mai greu de tolerat și trebuie foarte bine individualizată”, a explicat gastroenterologul, care a subliniat că rezultatele terapiei sunt vizibile:
„Vedem ameliorări după tratament. Comparând același pacient înainte și după terapie, diferențele sunt evidente.”

Viitorul ar putea aduce și terapia genică: „Sunt deja speranțe că terapia genetică va deveni o soluție.”

Monitorizare strictă și decizii personalizate

În prezent, pacienții cu această boală sunt monitorizați prin:

• RMN și CT la fiecare doi ani
• volumetrie splenică, hepatică și femurală
• markerul Lyso-GL1

„Datele de laborator se coroborează cu cele imagistice. Așa știm dacă pacientul merge bine cu terapia X sau trebuie trecut pe terapia Y”, a explicat dr. Dan Varga, Medical Engagement Manager Rare Disease & Rare Blood Disorders, Sanofi Pharma Romania, invitat la podcastul „Vocea Gaucher. Fii informat. Fii protejat”.

Dr. Varga a subliniat că ,,susținem constant autoritățile române și profesioniști din domeniul sănătății printr-un program de suport al pacienților inițiat și dezvoltat de către compania Sanofi, prin care asigurăm investigațiile RMN și CT, menționate de altfel în Protocolul Național de Boală Gaucher, prin care reușim să degrevăm din punct de vedere financiar într-o măsură considerabilă autoritățile medicale române. Deși sunt menționate în protocolul respectiv de boală, Casa Națională de Asigurări de Sănătate nu le decontează. Un număr mai mare dintre ele pot fi prescrise sau indicate gratuit de către medicii hematologi și un număr mai mic de către medicii gastroenterologi, deși ambii specialiști sunt menționați în protocolul de boală cu drepturi egale de a prescrie, monitoriza și face managementul unui pacient cu Boala Gaucher”.

Mesajul emoționant al profesorului către pacienți

Finalul acestui podcast este marcat de un mesaj personal al profesorului pentru pacienți vechi și noi: „Dragi pacienți cu Boală Gaucher, îmi pare rău că nu ne-am mai întâlnit demult. Mi-ar plăcea să revenim la vremurile bune când ne întâlneam liniștiți. Iar celor care sunt suspectați, mi-aș dori să fie Boala Gaucher, pentru că este una dintre bolile pe care știm să le tratăm,” a transmis prof.dr. Dan Dumitrașcu.

Acest podcast, realizat de Videomedicina.ro, face parte din seria podcasturilor video: Vocea Gaucher. Fii informat. Fii protejat. Este un proiect al Fundației Române pentru Boli Lizozomale, cu sprijinul companiei Sanofi.

Urmăriți și celelalte podcasturi din aceeași serie:

• Prof. dr. Dan Dumitrașcu despre Boala Gaucher: ,,Este o boală șmecheră, trebuie să fii avizat ca s-o identifici!”
• Dr. Mirela Crișan, pediatru: ,,Durerile osoase la copii sunt văzute adesea ca dureri de creștere. Atenție la Boala Gaucher!”
• Conf. dr. Camelia Alkhzouz: Copiii cu Boala Gaucher, diagnosticați în timp util, nu se deosebesc cu nimic de ceilalți!
• Conf. dr Ioan Onac: ,,Infarctul osos este mai complicat în Boala Gaucher”
• Dr. Diana Miclea: ,,Crizele convulsive apărute în primul an de viață ne pot duce cu gândul și spre Boala

 Urmărește-ne și pe:

 Site – https://videomedicina.ro/\
 Facebook – https://www.facebook.com/videomedicina
 Instagram – https://www.instagram.com/videomedicina.ro/
@  Twitter – https://twitter.com/videomedicina

© europontis.com | videomedicina.ro