videomedicina.ro Sănătatea pe înțelesul tuturor
Multe boli rare determină dizabilități fizice, cognitive sau senzoriale: limitări ale activității, necesitatea suportului de îngrijire, adaptarea locuinței, a locului de muncă sau a accesului la educație. Cristi Stafie, un adolescent în vârstă de 16 ani, deși suferă de o boală genetică rară și are deja 20 de intervenții chirurgicale dificile, și-a construit cu multă muncă și determinare un parcurs sportiv frumos, devenind campion paralimpic la tenis de masă. Alături de mama sa, Ioana Stafie, de profesie asistent medical, a participat la Școala de Boli Rare pentru Jurnaliști (SBJR), ediția a 14-a, organizată de Alianța Națională pentru Boli Rare (ANBR) la București, unde a vorbit deschis despre lupta sa cu boala, dar și despre ping-pong, sportul care i-a a devenit o formă de salvare.
La nivel mondial se cunosc aproximativ 7.000 de boli rare diferite. Deși fiecare boală este rară, numărul total al pacienților cu aceste boli este mare, ceea ce creează provocări majore pentru sistemele de sănătate.
Peste 30 de milioane de europeni suferă de boli rare, iar în România peste 1 milion de persoane au boli rare, potrivit datelor furnizate de EURORDIS, Rare Diseases Europe; Ministerul Sănătății din România.
„Avea șapte luni când am descoperit boala”
Alianța Națională pentru Boli Rare (ANBR) a atras atenția în cadrul SBJR că în România, până la 90% dintre pacienții cu boli rare rămân nediagnosticați, diagnosticați greșit sau ne-monitorizați, ceea ce întârzie accesul la îngrijiri adecvate și poate agrava evoluția bolii.
Cristi Stafie suferă de Maladia Ombredanne, cunoscută și ca Hereditary Multiple Osteochondromas (HMO) sau Multiple Hereditary Exostoses. Este o boală genetică rară, cu o frecvență de aproximativ 1 la 50.000 de persoane, care provoacă apariția unor tumori osoase benigne (numite osteocondroame) la nivelul scheletului. Aceste excrescențe apar în special la capetele oaselor lungi și pot provoca deformări, durere sau limitarea mișcării.
Boala este transmisă de obicei de la părinți la copii (autosomal dominant), iar riscul ca un copil să fie afectat dacă un părinte are boala este de aproximativ 50%. Boala lui Cristi a fost descoperită foarte devreme. „De la vârsta de șapte luni i-am descoperit această boală”, a povestit mama sa Ioana Stafie. Primele semne au apărut într-un moment obișnuit. „În timp ce îi făceam băiță, a apărut o mică umflătură periculoasă”, a spus mama. După investigații realizate la Institutul Național pentru Sănătatea Mamei și Copilului „Alessandrescu‑Rusescu” din București(IOMC) și testări genetice trimise în Germania, diagnosticul a fost clar. „Boala este destul de severă și foarte rară. A moștenit-o de la soțul meu, dar la el nu a fost atât de agresivă cum este la copil,” a spus mama lui Cristi.
Copilărie între operații și dureri
La început, evoluția bolii a fost stabilă, însă odată cu creșterea au apărut complicațiile. „De la vârsta de opt ani, când au început puseele de creștere, au început și problemele și durerile,” a povestit Ioana Stafie. Această maladie poate provoca:
- deformări ale membrelor;
- durere și limitarea mișcărilor;
- rareori, transformarea excrescențelor în tumori maligne (condrosarcom).
În cazul lui Cristi, au urmat numeroase intervenții chirurgicale, în spitale din București. „Am rămas la Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Marie Curie” la dr. Gavriliu, care ne-a spus că poate face aceste intervenții și nu e nevoie să plecăm în afară”, a povestit mama băiatului.
Cristi a declarat pentru Videomedicina.ro că de la 7 luni, viața sa a luat un drum diferit față de al altor copii.
,,Părinții mei au observat că ceva nu este în regulă și, după multe drumuri prin spitale și investigații medicale, am primit un diagnostic greu: maladie exostozantă Ombredanne. De atunci, am învățat ce înseamnă cu adevărat răbdarea, durerea și curajul. La vârsta de 8 ani am început șirul lung de intervenții chirurgicale, una după alta. Exostozele îmi afectau oasele, dar nu doar atât. La un moment dat, am suferit o pareză pe partea dreaptă din cauza afectării nervului sciatic. A urmat o altă lovitură – epifizioliza capului femural, care a făcut ca piciorul meu să nu mai crească în lungime.În tot acest timp, părinții mei au fost stâlpii mei de sprijin. Nu m-au lăsat niciodată să renunț, oricât de greu a fost. M-au învățat să lupt, să zâmbesc și să nu mă definesc prin boala mea”.
O intervenție dificilă și limitările sistemului public
Cifoza reprezintă o curbură exagerată a spatelui superior, ceea ce poate da aspectul de „cocoașă”. Poate fi posturală (legată de poziția corpului), congenitală sau structurală. Cea mai cunoscută formă structurală este Scheuermann’s kyphosis, care apare de obicei la adolescenți. În această afecțiune, vertebrele cresc neuniform, ceea ce duce la o curbură rigidă a coloanei. Se estimează că afectează între 0,4% și 8,3% din adolescenți, fiind mai frecventă la băieți. Cristi Stafie a mărturisit că pentru el cel mai greu moment a venit la 13 ani, când a trecut printr-un puseu mare de creștere care a declanșat o cifoză severă – o curbură avansată a coloanei vertebrale. În prezent, adolescentul are nevoie de o altă operație, de această dată o intervenție complexă la coloană, greu de realizat în sistemul public. „Ni s-a spus că medicul nu se bagă să facă această operație. Șansele de paralizie sunt 50-50,” a afirmat mama lui Cristi, care a căutat soluții peste tot pentru fiul ei. În mediul privat, există opțiunea unei intervenții asistate robotic, însă costurile sunt foarte mari. „Intervenția costă 30.000 de euro, doar pentru copil, fără aparținător,” o sumă mult prea mare pentru părinții lui Cristi.
,,Operația încă mă așteaptă, dar știu că o voi înfrunta la fel ca pe toate celelalte: cu încredere și susținerea celor dragi”, a spus cu optimism băiatul.
Sportul, de la terapie la performanță
Pentru Cristi, sportul a devenit un sprijin esențial. „Are rezistență la insulină și probleme de greutate. Am preferat să facă sport”, spune mama sa, care și-a încurajat băiatul în acest sens.
,,Am încercat fotbal, am înotat, mi-am testat limitele și mi-am dovedit că pot. Apoi, în 2021, viața mi-a scos în cale ceva special: tenisul de masă. Totul a început simplu, într-o zi în care l-am însoțit pe prietenul meu, Matei Dumitrescu (actualmente jucător la CSM Constanța), la un antrenament. Nu știam atunci că acea paletă de tenis va deveni o prelungire a voinței mele. De atunci, nu m-am mai oprit. Am găsit în acest sport nu doar o pasiune, ci o nouă formă de libertate,” a declarat Cristi pentru Videomedicina.ro.
Tenisul de masă a devenit rapid mai mult decât un hobby. „Am fost în Thailanda, în Turcia, la Odorheiu, la București”, a mărturisit Cristi care la SBJR a arătat medaliile și cupele câștigate la concursurile sportive. „Am avut dureri, dar am trecut peste. Trebuie să trecem peste ca să putem să luăm medalii.”
Antrenorul Florin Milciu: „Cristi este un sportiv cu un potențial foarte mare”
Cristi Stafie practică tenis de masă din 2021. A fost descoperit de Florin Milciu la Asociația OK Club, acolo unde antrenorul a format campioni paralimpici, dar și campioni tipici.
„Motivația lui a fost un alt sportiv de performanță, Matei Dumitrescu, câștigător al Cupei României U23 și component al echipei de Superligă Gloria Bistrița”, a explicat antrenorul Florin Milciu pentru Videomedicina.ro.
Până în acest an, Cristi a fost pregătit de antrenoarea Ioana Răducanu, iar de o lună se antrenează la Romsilva sub coordonarea lui Mihai Zamfir și Cristian Podar.
Clasificarea internațională a venit în decembrie 2023, la Thailanda, unde a concurat la clasa 8 de para tenis de masă.
Rezultate notabile:
- Locul I la dublu, alături de Bendruc Vasile (2023)
- Locul II individual (2024)
- Locul II individual tineret (2024)
- Debut internațional la Seagull Cup 2023
„Când am luat locul 1, m-am simțit foarte bucuros”
„Mi se par foarte grele unele meciuri, dar trebuie să ne adunăm toate puterile și să câștigăm,” a mărturisit Cristi, care continuă să se antreneze și se concentrează pe următoarele competiții.
Dincolo de performanță, povestea lui Cristi Stafie este despre curaj, perseverență și speranță, dar și despre nevoia de conștientizare publică a bolilor rare.
„Fără dialog și informare, problemele pacienților cu boli rare rămân ascunse și neadresate”, a concluzionat Ioana Stafie.
Tocmai din acest motiv, ANBR de peste 14 ani de când organizează Școala de Boli Rare pentru Jurnaliști, încurajează pacienții cu boli rare să participe la acest eveniment și să-și facă publice poveștile.
Urmărește-ne și pe:
Site – https://videomedicina.ro/\
Facebook – https://www.facebook.com/videomedicina
Instagram – https://www.instagram.com/videomedicina.ro/
@ Twitter – https://twitter.com/videomedicina
© europontis.com | videomedicina.ro
