Traseul pacientului și îngrijirea integrată în bolile rare: Ce aduce în premieră proiectul „Expert Rare” în România

Știai că în lume există peste 6.500 de boli rare distincte, care afectează între 329 și 624 de milioane de oameni, majoritatea debutând încă din copilărie? În Europa, milioane de pacienți se luptă zilnic nu doar cu diagnosticarea greoaie, ci și cu lipsa opțiunilor de tratament, potrivit datelor Orphanet. Doar 12,4 % dintre aceste afecțiuni rare au un tratament aprobat în UE și numai 5% dintre aceste boli au tratament la nivel global. În România a început proiectul ExpertRARE, finanțat cu aproape 35 de milioane de lei și derulat până în iunie 2028. Coordonat de UMF „Carol Davila” alături de mari universități și spitale din țară, proiectul aduce pentru prima dată o rețea națională integrată, un hub digital dedicat și formarea a peste 1.300 de profesioniști din sănătate pentru a fi cu adevărat aproape de bolnavi. Fiind o premieră și pentru Alianța Națională de Boli Rare, inclusă într-un proiect de asemenea amploare, Videomedicina.ro a stat de vorbă cu Dorica Dan, președinta Alianței Naționale de Boli Rare, despre această mobilizare istorică și despre ce speranțe aduce ea pacienților.

Alexandra Mănăilă: Ce aduce acest proiect pentru pacienți, din perspectiva Alianței Naționale de Boli Rare?

Dorica Dan: Suntem alături de universitățile de medicină și farmacie din România, alături de specialiștii care sunt implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare, într-un proiect extrem de amplu la nivel național. Pe lângă Universitatea „Carol Davila”, care este coordonatorul proiectului, Grigore T. Popa din Iași, Victor Babeș Timișoara, Iuliu Hațieganu din Cluj, mai sunt ca și parteneri în proiect Institutul Național de Endocrinologie C.I. Parhon și Spitalul Clinic de Urgență Craiova parteneri în proiect; iar noi suntem alături de toți aceștia. Nu avem un rol decorativ în proiect, avem un rol concret, participăm la elaborarea, validarea și operaționalizarea unor instrumente de lucru standardizate pentru rețeaua de centre de expertiză în boli rare din România.

Participăm atât la scrierea acestor instrumente împreună cu specialiștii implicați, dar și prin feedback-ul nostru în calitate de reprezentanți ai pacienților. Proiectul este extrem de amplu și se desfășoară în perioada februarie 2026 – iunie 2028. Prima etapă se apropie de finalizare. Rolul Alianței Naționale de Boli Rare este să ofere feedback din perspectiva pacienților pentru toate componentele: să dezvoltăm documente, precum documentul de îngrijire integrată pentru pacienții cu boli rare, atât document, cât și un infografic; materiale informative despre asociațiile de pacienți și rolul acestora în îngrijirea pacienților cu boli rare și a centrelor de expertiză.

De asemenea, a fost o etapă în care noi am pregătit scalarea website-ului Alianței de Boli Rare (edubolirare.ro) în hubul ExpertRare și am început acest lucru. Pregătim o serie de materiale informative, alături de echipa Alianța Națională de Boli Rare, care vor fi în acest hub. Practic, suntem legătura dintre experți, politici de sănătate și pacienții cu boli rare. Pregătim de asemenea prezentări pentru partea a doua a proiectului, în care se va desfășura activitatea de formare. Vor fi formați 1.308 specialiști în cadrul proiectului, lucru ce va sprijini formarea unei rețele naționale de îngrijire integrată a pacienților cu boli rare.

Alexandra Mănăilă: Concret, putem vorbi în România zilelor noastre de o îngrijire integrată pentru pacienții cu boli rare?

Dorica Dan: Problema îngrijirii integrate în România și la nivel global este aceea că nu există un cadru legal pentru o îngrijire integrată. Se menționează necesitatea îngrijirii integrate, dar nu s-a formalizat această îngrijire, în sensul că pentru a oferi îngrijire integrată, cum facem noi, de exemplu, la Centrul NoRo, e nevoie ca un serviciu de îngrijire să fie acreditat atât pentru servicii sociale, cât și pentru servicii medicale, educaționale, pentru servicii la distanță, care sunt necesare în bolile rare. Deci, e nevoie de mai multe acreditări de la diverse ministere care sunt separate, au politici separate, au finanțare separată și nu există întotdeauna o comunicare foarte eficientă între ele.

Alexandra Mănăilă: Concret, documentul legat de îngrijirea integrată în bolile rare, pe care Alianța Națională pentru Boli Rare îl pregătește în cadrul acestui proiect, cum va îmbunătăți viața pacienților cu boli rare din România?

Dorica Dan: Practic, documentul pe care noi îl pregătim va fi promovat ca instrument de lucru în centrele de expertiză, pentru că aceste centre deja au menționat în criteriile de acreditare a centrelor de expertiză faptul că ele furnizează atât servicii medicale, cât și sociale, educaționale, de cercetare și așa mai departe. Este locul ideal în care poate fi implementat acest document. Documentul se bazează pe criteriile de organizare a îngrijirii integrate elaborate de către Organizația Mondială a Sănătății și pe cei nouă piloni de îngrijire integrată elaborați de Federația Internațională de Îngrijire Integrată.

Alexandra Mănăilă: Care este mesajul pentru un pacient nou diagnosticat în România cu o boală rară, care vine din partea alianței și în contextul acestui proiect?

Dorica Dan: Cred că mesajul nostru trebuie să fie unul pozitiv. Pentru un pacient nou înseamnă că poate să spere să aibă un traseu al pacientului mult mai clar. Se lucrează inclusiv la traseul pacientului în toate componentele, dar și la un traseu al pacientului generic, astfel încât să știe concret încotro să se îndrepte pentru îngrijire, care sunt serviciile medicale și sociale la nivel național care se potrivesc bolii de care suferă, unde poate fi diagnosticat. În plus, există și proiectul „Genetica Echitabilă”, care poate sprijini pacienții, inclusiv pentru diagnosticarea genetică.

Alexandra Mănăilă: Ce poate face Alianța Națională pentru Boli Rare pentru specialiștii din România care se ocupă de pacienții cu boli rare în cadrul proiectului?

Dorica Dan: Cel mai important lucru pe care Alianța îl poate face în acest proiect este să aducă perspectiva pacientului în documentele și instrumentele de lucru pe care le creează specialiștii, pentru ca aceste instrumente să nu fie doar niște documente, ci să fie într-adevăr niște instrumente utile pentru diagnosticarea și îngrijirea pacienților.

„O boală rară este o afecțiune medicală cu un anumit tipar de semne clinice, simptome și descoperiri care afectează mai puțin sau egal cu 1 din 2000 de persoane care trăiesc în orice regiune a lumii definită de Organizația Mondială a Sănătății.”- Orphanet

Urmărește-ne și pe:

 Site – https://videomedicina.ro/\
 Facebook – https://www.facebook.com/videomedicina
 Instagram – https://www.instagram.com/videomedicina.ro/
@  Twitter – https://twitter.com/videomedicina

© europontis.com | videomedicina.ro