videomedicina.ro Sănătatea pe înțelesul tuturor
Cel mai recent episod video din seria de podcasturi ,,Vocea Gaucher. Fii informat. Fii protejat” aduce în lumina reflectoarelor capcanele diagnosticului acestei boli rare în cazul copiilor. Dr. Mirela Crișan, medic primar pediatru a precizat că: ,,Semnul cel mai important din Boala Gaucher este splenomegalia, creșterea în volum a splinei. De foarte multe ori, aceasta poate să fie de 5 -15 ori mai mare decât în mod obișnuit”. Medicul a povestit că unul dintre primii săi pacienți pe care i-a întâlnit, un copil de aproximativ șase ani, diagnosticat cu această boală, avea o splină impresionantă ca dimensiune de 1,5 kilograme, în condițiile în care micul pacient cântărea doar 20 de kilograme.
Medici renumiți cu expertiză în boli rare, specialiști în gastroenterologie, medicină internă, genetică medicală, pediatrie, endocrinologie, recuperare medicală, neurologie
vorbesc în premieră în România într-o serie de 7 podcasturi „Vocea Gaucher. Fii informat. Fii protejat” despre o boală genetică rară: Boala Gaucher.
Capcanele diagnosticului de Boală Gaucher
Boala Gaucher, o afecțiune genetică rară din categoria bolilor lizozomale, rămâne adesea o necunoscută, iar simptomele sale pot fi confundate cu ușurință, ducând la întârzieri în diagnostic. Însă, progresele medicale și susținerea constantă a pacienților transformă prognosticul.
Cauzată de deficiența unei enzime, boala duce la acumularea de substanțe grase (glicolipide) în celulele organismului, în special în splină, ficat și măduva osoasă. La copii, simptomele pot fi subtile sau, mai grav, interpretate greșit.
„Există multe, multe capcane de diagnostic pentru că durerile osoase sunt văzute ca și dureri de creștere la copii și atunci o durere de creștere sau o o criză osoasă poate fi interpretată ca o artrită acută, o artrită infecțioasă sau inflamatorie. Uneori, o simplă radiografie a femurului îți arată modificarea și poți pune diagnosticul sau te poți îndrepta spre diagnosticul de boală Gaucher”, a explicat dr. Mirela Crișan.
Diagnosticul corect se stabilește printr-un test simplu din sânge (Dry Blood Spot) și diagnosticul molecular. Un diagnostic pus la timp este vital, deoarece sub tratament corect, complicațiile severe sunt prevenite.
O viață normală cu tratament
Cea mai importantă veste pentru părinți este că, deși boala Gaucher este pe viață, ea este tratabilă, iar evoluția sub terapie este favorabilă. Pacienții care încep tratamentul devreme pot avea o viață normală, se pot căsători și pot face sport, fiind încurajați să-și urmeze visurile. „Boala Gaucher este o boală rară. Este complexă, dar este o boală cu care poți trăi, cu care te obișnuiești, cu care poți fi, dacă vrei, medic, astronaut, ce dorești în viață. Important este să existe încredere în medic, să existe încredere în tratament și să se urmeze cu sfințenie tratamentul,” a subliniat medicul pediatru.
Dincolo de diagnostic: Viața cu Boala Gaucher
Managementul unei boli rare nu se limitează la administrarea enzimei de substituție; el include suportul emoțional, informarea constantă și monitorizarea holistică a pacientului. și Dr. Dan Varga, Medical Engagement Manager Rare Disease & Rare Blood Disorders, Sanofi, a subliniat în cadrul podcastului importanța parteneriatelor dintre industria farmaceutică, medici și asociațiile de pacienți: „Susținerea pacienților și familiilor acestora prin programe de educație medicală e un pilon deosebit de important și SANOFI s-a implicat constant în decursul anilor alături de profesioniști din domeniul sănătății și autoritățile medicale din România în a dezvolta astfel de programe care au avut ca scop creșterea educației medicale a pacienților cu boli rare și familiile acestora.”
Monitorizarea pe termen lung: patologiile conexe
Prin intermediul workshop-urilor și evenimentelor de educație, pacienții și familiile sunt conștientizați de necesitatea monitorizării nu doar a bolii de bază, ci și a patologiilor conexe care pot apărea pe parcursul vieții.
Dr. Varga a atras atenția asupra riscurilor asociate: „Nu aș vrea să omit să amintesc că există o interrelație clinică fiziopatologică dovedită între boala Gaucher și Parkinson. De asemenea, pacienții cu boala Gaucher pot să dezvolte neoplazii de orice tip, mult mai frecvent decât populația generală.”
Monitorizarea riguroasă la fiecare șase luni, care include evaluări complexe (RMN, ecocardiografie, osteodensitometrie), este obligatorie pentru a preveni aceste complicații și pentru a ajusta doza optimă de terapie.
Empatia și atenția fac diferența
Pe lângă aspectele clinice, un rol esențial îl are suportul psihologic. Dr. Crișan menționează că pacienții au nevoie de un contact constant și plin de compasiune:
„Din punct de vedere emoțional, acești pacienți trebuie susținuți cu empatie, cu extraordinar de mare grijă, căldură. Au nevoie de foarte multă atenție. De fapt, orice pacient are nevoie de atenție. Profesionalism, până la urmă, și acesta este foarte important.”
Seria podcasturilor video „Vocea Gaucher. Fii informat. Fii protejat” vine tocmai în întâmpinarea acestei nevoi, oferind informații complete și sprijin psihologic prin conștientizarea faptului că pacienții nu sunt singuri, ci fac parte dintr-o comunitate susținută de profesioniști și asociații.
Podcasturile fac parte dintr-un proiect al Fundației Române pentru Boli Lizozomale, realizat cu sprijinul Sanofi și produs de Videomedicina.ro.
Urmărește din aceeași serie și:
- Prof. dr. Dan Dumitrașcu despre Boala Gaucher: ,,Este o boală șmecheră, trebuie să fii avizat ca s-o identifici!”
- Conf. dr. Camelia Alkhzouz: Copiii cu Boala Gaucher, diagnosticați în timp util, nu se deosebesc cu nimic de ceilalți!
Urmărește-ne și pe:
Site – https://videomedicina.ro/\
Facebook – https://www.facebook.com/videomedicina
Instagram – https://www.instagram.com/videomedicina.ro/
@ Twitter – https://twitter.com/videomedicina
© europontis.com | videomedicina.ro
